Equipo de investigación en síndrome de Dravet de la Universidad de Navarra
Equipo de investigación en síndrome de Dravet de la Universidad de Navarra CIMA

El síndrome de Dravet es una enfermedad genética rara que afecta a uno de cada 20.000 habitantes. Se trata de una de las epilepsias congénitas más severas. Provoca convulsiones muy frecuentes, en ocasiones de larga duración, que no responden bien a los tratamientos farmacológicos convencionales. En más del 80% de los casos la causa es una mutación en el gen SCN1A.

"Los programas de Terapia Génica y de Neurociencias del CIMA, en estrecha colaboración con el Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, hemos iniciado un proyecto para transferir el gen corregido a las neuronas utilizando vectores adenovirales de alta capacidad. Hasta el momento hemos comprobado que estos vectores son funcionales y se toleran bien en modelos animales de la enfermedad. Además, muestran indicios de mejoría en algunos parámetros", ha explicado el doctor Rubén Hernández, investigador del programa de Terapia Génica del CIMA.

Actualmente el proyecto está en fase de optimización de estos vectores, para mejorar tanto las rutas de administración como las secuencias reguladoras del gen, ha informado el CIMA en un comunicado.

Según ha indicado el investigador, "estamos muy agradecidos a la Fundación Síndrome de Dravet por su apoyo desde el inicio del proyecto". Y ha destacado que "el contacto con las familias supone un estímulo muy fuerte para seguir investigando en esta complicada enfermedad".

Además, ha puesto en valor "la profesionalidad científica de esta fundación, que nos facilita el continuo intercambio de ideas, la conexión con otros grupos a nivel internacional y el acceso a un modelo animal de síndrome de Dravet".

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