Qué es el síndrome de Klinefelter o XXY que afecta a los genitales y a la fertilidad de los hombres

Con 33 años, Manu descubrió a través de diversas analíticas que tenía un nivel de fertilidad demasiado bajo para su edad. Después de una serie de pruebas llegó el diagnóstico: tenía el síndrome de Klinefelter, una afección genética que solo ocurre en los hombres cuando tienen un cromosoma X de más.

La mayoría de las personas nacen con 23 pares de cromosomas (XX o XY), siendo el último el que determina el sexo —X en el caso de las mujeres, Y en el de los hombres—. Sin embargo, los varones con este síndrome tienen al menos una X de más, lo que da a lugar en la mayoría de los casos a un cariotipo 47, XXY o, en ocasiones, a los cariotipos 48, XXXY o el 49,XXXXY. De ahí que también se le conozca como el síndrome XXY.

Esta afección pasó a denominarse síndrome de Klinefelter en honor al primer médico que la describió en los años 40, Harry Klinefelter. Según recoge la web de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE UU, este trastorno genético es más frecuente de lo que parece, ya que 1 de cada 500 varones lo tienen.

Aunque los síntomas varían en función del hombre, la principal consecuencia es la baja producción de testosterona, la hormona sexual masculina. En algunos casos, según explican desde la Clínica Mayo, puede provocar el retraso de la pubertad en adolescentes (o no llegar a darse), testículos y pene más pequeños e incluso el agrandamiento de las glándulas mamarias y, en última instancia, esterilidad masculina.

Asimismo, aquellos hombres que presentan este síndrome tienen más riesgo de desarrollar trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), lupus, artritis reumatoide, cáncer de mama, depresión, osteoporosis o coágulos sanguíneos.

Los síntomas físicos se pueden tratar administrando testosterona por vía intramuscular o subcutánea, según ha explicado a la BBC el doctor Diego Yeste, especialista y responsable del área de endocrinología pediátrica del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona.

Es el caso de Manu, que ahora tiene 50 años, y lleva desde que le detectaron el síndrome inyectándose cada mes esta hormona. En una entrevista al medio británico, Manu ha relatado que este trastorno se ha convertido en su mayor secreto: "A esta edad, se lo cuentas a alguien y lo primero que hacen es reírse de ti. Me ha pasado más de una vez", ha dicho.

Por este motivo se lo ha ocultado a sus padres y la relación con el resto de su familia ha cambiado completamente al sentir su rechazo y empezar a verlo "como un bicho raro".

Al no producir testosterona, la fertilidad también se ve afectada, algo que ha marcado profundamente a Manu en el plano de las relaciones amorosas. "En cuanto le dices a tu pareja que tienes el síndrome de Klinefelter, te abandona. Y es muy duro pasar por eso pareja tras pareja", asegura.

En este sentido, la infertilidad crea en los afectados un sentimiento de estigmatización, indica la psicóloga Isabel Quiles, del Hospital Vall d'Hebron. "Es una cosa que llevan muy callada y muy dentro. Pasan mucha angustia antes de contar que padecen el síndrome de Klinefelter y por lo tanto no pueden tener hijos".

En España, este síndrome se diagnostica cada vez más gracias a la amniocentesis, una prueba que se realiza a las mujeres embarazadas por la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.