Perro salchicha
Una ejemplar de perro de avanzada edad. GTRES.

Grupos de investigación colaboradores de la Universidad de Helsinki, en Suecia; la Universidad de California Davis, en Estados Unidos, y la Universidad de Jyväskylä, en Finlandia, han descrito una nueva causa genética para la enfermedad ocular congénita canina en una raza de terriers que puede ayudar a comprender la enfermedad en humanos.

Los perros afectados sufren de microftalmía bilateral, es decir, ojos muy pequeños y defectos anatómicos, lo que resulta en ceguera incurable. Hallazgos similares se observan en el espectro 'Microphthalmia-Anophthalmia-Coloboma' (MAC) de malformaciones oculares congénitas humanas, que son causas importantes de ceguera infantil.

Este estudio demuestra una vez más la similitud clínica y genética de los trastornos oculares humanos y caninos. El trabajo demuestra un nuevo modo recesivo de herencia genética, que no se ha descrito anteriormente. Los investigadores descubrieron que el genotipo de la madre determina el riesgo de la enfermedad de la cría, ya que tanto la madre como el cachorro deben ser homocigotos para que la mutación manifieste la enfermedad.

"Este es el primer modelo de perro para el trastorno de MAC y puede ayudar a comprender la enfermedad humana", explica la primera autora del estudio, Maria Kaukonen, estudiante de doctorado en la Universidad de Helsinki. El defecto RBP4 conduce a la deficiencia de vitamina A, un conocido factor de riesgo para enfermedades oculares

Los análisis genéticos y funcionales revelaron una mutación por deleción (un tipo especial de anomalía cromosónica que consiste en la pérdida de un fragmento del ADN) en el gen RBP4. La proteína codificada (RBP) se une a la vitamina A y la transfiere del hígado a otros tejidos. El transporte de vitamina A es esencial durante el embarazo, ya que la falta de este nutriente genera desarrollo anormal del ojo. Durante el embarazo, el feto recibe vitamina A mediante la placenta.

Hasta ahora, la mutación se ha encontrado en una raza de origen irlandés, el  soft-coated wheaten terrier o terrier irlandés de manto suave, pero según Kaukonen también podría estar presente en otras razas.

"La mutación cambia la estructura de RBP, de modo que la proteína se secreta anormalmente del hígado y no funciona. Esto reduce en gran medida los niveles de RBP y vitamina A en el torrente sanguíneo", afirma el profesor Tom Glaser, de la UC Davis y coautor del estudio.

"Curiosamente, la enfermedad es evidente solo cuando tanto el cachorro como la madre son homocigotos para la mutación RBP4. Normalmente, las enfermedades recesivas en los mamíferos dependen solo de la composición genética del individuo. Nuestros hallazgos resaltan la delicada interacción entre la madre y el feto durante el embarazo. Es posible que haya defectos de nacimiento similares con este tipo de relación genética", explica el profesor Hannes Lohi, autor principal del estudio.

Como parte de la investigación, se ha desarrollado una prueba de ADN para fines de diagnóstico y reproducción veterinaria. Las pruebas de ADN son importantes para que los criadores eviten producir más perros ciegos. La prueba puede identificar portadores y permitir mejores planes de mejoramiento. Los veterinarios también pueden usar la prueba para el diagnóstico diferencial y para confirmar la base genética de una afección sospechosa.