Miembros de la asociación Conquistando Escalones
Miembros de la asociación Conquistando Escalones CONQUISTANDO ESCALONES

La única familia afectada por una enfermedad degenerativa que les hace inmunes al sida ha impulsado una asociación para buscar fondos para investigar una curación para los afectados, que a la vez pueda representar una mejora del tratamiento del sida o incluso su cura.

Se trata de una distrofia muscular rara que dificulta la movilidad gradualmente a los afectados, hasta poner en riesgo su capacidad respiratoria y función cardiaca y puede llegar a provocarles la muerte, ha explicado el portavoz de la asociación, Álvaro Caballero.

La enfermedad, llamada Distrofia Muscular de Cinturas LGMD-1F,- afecta a unas 46 personas de su misma familia, distribuida en Barcelona, Murcia, la Comunidad Valencia, Huelva e Italia, tras una mutación que se dio hace ocho generaciones y que "ataca a la siguiente de forma más virulenta" que a la anterior.

Afectados crearon en 2015 la asociación Conquistando Escalones -nombre por su dificultad de subir escaleras-, después de que en 2013 se descubriera que el gen que causa esta distrofia -codificando erróneamente la proteína Transportina 3- está a la vez implicado en la transmisión del VIH, lo que les hace inmunes.

Un millón de euros

La alianza de equipos médicos al cargo de su proyecto ha concluido que los fondos requeridos para la investigación es de un millón de euros, de los que han logrado reunir 200.000 euros desde su creación, cifra demasiado alejada todavía de la que les permitiría tratar la enfermedad, ha destacado Caballero.

Esta investigación permitiría al menos frenar la enfermedad y permitir que los afectados no siguieran empeorando, según Caballero, que ha lamentado que, si tardaran años en lograrlo, muchos de ellos podrían haber agravado demasiado su situación o incluso haber muerto por la mutación.

Desde la asociación insisten en que el hecho de que la mutación les haga inmunes al sida les convierte en una "puerta de entrada para una posible curación de esta pandemia global" y, además, al tratarse de una rara distrofia muscular, su cura podría facilitar también encontrar una para afectados de enfermedades similares.

Evolución imprevisible

Caballero, de 26 años, empezó a notar los efectos de la distrofia de niño, cuando no podía jugar como hacían los demás, y se fueron agudizando con el tiempo, hasta no poder subir escaleras sin apoyo, algo que empeorará con el tiempo, dado el avance de la enfermedad.

Lamenta además que la enfermedad -hereditaria y a la que no se puso nombre hasta 2003- no sigue una evolución lineal, sino que puede empeorar considerablemente de forma repentina e imprevisible: "En un mes, o en un año, puedo empeorar y acabar en una silla de ruedas".

Después de afectar a la movilidad, afecta a funciones como la respiración y la deglución, hasta provocar situaciones de dependencia y la muerte, señala la asociación, que lamenta: "Si hay algo más difícil que ver que tu familia y amigos te dejan a causa de esta enfermedad, es tener la cura tan cerca y no poder avanzar por falta de fondos".