Las displasias óseas son enfermedades genéticas que afectan preferentemente a los huesos. Como explica el doctor Antonio Pérez-Aytes, especialista en genética y enfermedades raras del Servicio de Pediatría del Hospital Quirónsalud Valencia, "estas patologías se caracterizan por la interferencia que producen en el crecimiento óseo y cuyas consecuencias se traducen en una talla muy baja, deformidades óseas, dificultades para caminar, escoliosis, degeneración precoz de las articulaciones, en fin, diversos problemas que alteran sensiblemente la salud y la vida diaria de la persona afectada".

De todas las tipologías, la acondroplasia, denominada comúnmente como "enanismo", es la más habitual y afecta a una de cada 5.000 nacidos. "Si esto lo unimos al resto de displasias, de las que hay más de 200 descritas, podemos hablar de dos de cada 5.000 nacidos", puntualiza el doctor Pérez-Aytes.

Todas estas enfermedades tienen un origen hereditario y gracias a los avances de la última década en técnicas de diagnóstico genético, "hoy en día en todas las displasias óseas se puede llegar a un diagnóstico genético con la caracterización exacta de la mutación responsable".

Las técnicas más habituales para su tratamiento suelen ser las cirugías traumatológicas. "Consisten en operaciones de alargamiento óseo para mejorar la talla, intervenciones sobre la columna vertebral para corregir las desviaciones, actuaciones sobre los huesos largos del cuerpo para corregir la deformidad y otros procedimientos", ha indicado.

Además, recientemente se ha abierto "un área de investigación muy interesante con tratamientos médicos con fármacos que son capaces de actuar sobre los huesos, lo que ahorraría muchas cirugías. Este hecho ha despertado muchas expectativas, en los profesionales y en las familias de afectados", explica el especialista.

PROBLEMAS DE SUEÑO EN LOS NIÑOS AFECTADOS

Otro de los trastornos más frecuentes de los niños afectados por esta enfermedad son los problemas de sueño, principalmente la apnea obstructiva del sueño, motivada por la deformidad de los huesos craneofaciales. "Esto puede llevarles a desarrollar un bajo nivel de oxígeno en el organismo, mala calidad del sueño con posterior somnolencia durante el día e, incluso, desarrollar problemas de insuficiencia cardiaca por la hipooxigenación crónica", explica el doctor Gonzalo Pin, jefe del Servicio de Pediatría de Quirónsalud Valencia.

Los especialistas recomiendan a los padres de los niños afectados recurrir a unidades multidisciplinares. "El manejo multidisciplinar, con un equipo bien coordinado, con buena comunicación entre los especialistas, es básico y fundamental para el tratar a los niños con displasias óseas, pues permite estar siempre al día en los últimos avances del diagnóstico y el tratamiento, lo que hace que la calidad de los cuidados sea óptima", concluye el especialista en genética y enfermedades raras.

Consulta aquí más noticias de Valencia.