Las enfermedades genéticas raras afectan a entre el 3% y el 4% de los recién nacidos

El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético y se estima que entre el 3% y el 4% de los recién nacidos sufren un mal genético de este tipo.

Para dar respuestas médicas, científicas y sociales a estos trastornos, el Ministerio de Sanidad y Consumo, a través del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, puso en marcha en 2006 el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Los investigadores del CIBERER celebran estos días en Barcelona su primera reunión científica anual.

Durante este encuentro, los 59 grupos de investigación integrantes repasarán la labor realizada durante el primer año de funcionamiento del centro y los objetivos para el próximo ejercicio. Se consideran enfermedades raras aquellas que afectan al menos a cinco personas por cada 10.000 habitantes.

Actualmente hay identificadas entre 5.000 y 8.000 males de este tipo que, a pesar de su baja prevalencia individual, en su conjunto suponen una fracción muy importante de la carga de enfermedad mundial.

El CIBERER, que se creó en diciembre del pasado año, se dedica al estudio de estas enfermedades. Hace hincapié en los aspectos de la investigación genética, molecular, bioquímica y celular, con el objetivo de mejorar la comprensión de las causas y de los mecanismos patogénicos de estos trastornos para desarrollar y aplicar nuevas técnicas diagnósticas y estrategias terapéuticas.

Con el fin de cubrir el máximo espectro de este tipo de trastornos, el CIBERER está dividido en siete áreas científicas, todas ellas relacionadas con diversos campos que afectan a las enfermedades raras. En esta primera reunión, los responsables de cada área expondrán los avances conseguidos.

Otro de los objetivos del centro es servir de vehículo de conexión entre la investigación biomédica, los servicios de salud, y los pacientes y familiares. En este sentido, pretende apoyar y potenciar los registros de pacientes, las bases de datos de recursos materiales e informáticos, y la gestión de un biobanco.