Para la detección precoz de estas patologías, difíciles de tratar y diagnosticar y que implican un peregrinaje del paciente por las consultas, el sistema sanitario andaluz hará a partir del primer semestre de 2008 pruebas a los recién nacidos para saber si sufren 33 patologías raras, una de ellas la fibrosis quística.

Los estudios se harán en la misma muestra de sangre que se extrae al bebé en la conocida como prueba del talón, un procedimiento que hasta ahora sólo valía para detectar dos enfermedades metabólicas causantes de retraso mental: hipotiroidismo congénito o hiperplasia suprarrenal.

Para dar este nuevo servicio, Salud pondrá en marcha tres laboratorios en Granada, Sevilla y Málaga. Esta iniciativa es una de las medidas del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras 2008-2012 dotado con 20 millones de euros y pionero en el país. «Por primera vez hay medios económicos para investigar, formar a los profesionales, apoyar a los pacientes y crear una unidad de coordinación dentro de la red sanitaria andaluza», explica Moisés Abascal, vicepresidente de la Federación Nacional de Enfermedades Raras. El Plan incluye además la creación en Granada de un centro de fabricación de medicamentos huérfanos, aquellos que no produce la industria  al no ser rentables y centros hospitalarios de referencia para algunas patologías.

En estos casos, el SAS abonará a las familias los costes que supongan los traslados.

Así, por ejemplo, para el tratamiento de las ataxias (descoordinación) se creará una unidad de referencia en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y para la corea de Huntington (degenerativa), en el Virgen Macarena.

También pondrán en marcha once unidades de genética, un Registro y un Observatorio de Enfermedades Raras para conocer mejor los problemas de los afectados y su acceso a los productos sanitarios. En atención Primaria, los médicos de familia tendrán guías con información sobre las enfermedades.

Se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X. Baja estatura, cuello corto, caída de los párpados y relaciones sexuales dolorosas son algunos de los síntomas.

Es una enfermedad hereditaria que afecta al organismo, causando discapacidad progresiva y muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común.

Los afectados sienten una gran fatiga, cansancio y dolores extremos con el esfuerzo físico.

Es una patología degenerativa de los músculos, los cuales se debilitan progresivamente.