Esta prestación permite detectar el déficit de vitamina B12, fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, la enfermedad de la orina del jarabe de arce, las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media y la acidemia glutárica tipo I, que de no ser detectadas y tratadas de forma precoz pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del bebé.

Más de 90.000 pruebas de talón, que se realizan entre el segundo y tercer día de vida del niño, se han llevado a cabo desde el año 2000 en la provincia de Jaén, tanto en sus centros de salud como en sus hospitales públicos.

La comunicación a los padres o tutores de los indicios de posibles problemas de salud en los recién nacidos se realiza de forma inmediata, cuando los resultados obtenidos en esta prueba hacen sospechar la presencia de alteraciones metabólicas, con el objetivo de confirmar el primer diagnóstico y comenzar lo antes posible el tratamiento adecuado.

Estas patologías detectadas, al ser hereditarias, pueden evitarse en los posteriores embarazos de la madre con el adecuado consejo genético a las familias. Esta prestación del sistema sanitario público andaluz permite la rápida detección y diagnóstico de enfermedades poco frecuentes en los recién nacidos.