Eva Gómez y su familia viven en la incertidumbre. La incertidumbre que provoca tener dos hijos con una patología de la que en España no hay registrado ningún otro caso en su versión infantil. Elsa, de diez años, y Mario, de tres, padecen Esclerosis Lateral Amiotrófica, lo que se conoce como ELA, y cuya incidencia en menores a nivel mundial es muy baja. "Teníamos un 25% de probabilidades de que saliera un niño con esta enfermedad y nos han salido los dos", relata esta madre, mientras su hija la mira desde el sofá contiguo sin dejar de sonreír. "Es una niña muy feliz. Se despierta con una sonrisa y así está todo el día".

La ELA es una dolencia neuromuscular degenerativa que produce la parálisis progresiva de toda la musculatura esquelética, incluyendo músculos necesarios para hablar, tragar y respirar. Es tan poco habitual en niños, que Elsa vivió sus primeros ocho años con un diagnóstico equivocado: parálisis cerebral. Hasta que no nació su hermano y empezó a presentar los mismos problemas, los médicos no procedieron a hacer un estudio genético. "Al año de nacer vimos que Mario aún no había empezado a caminar. Aprovechando una consulta con Elsa, le llevamos a la neuróloga y vio que presentaba síntomas similares, como una cierta rigidez en los miembros inferiores", recuerda Eva. Los análisis que les hicieron entonces determinaron que ella y su marido tienen el mismo gen mutado y que se lo han trasmitido a sus dos hijos.

Desde aquel momento las preguntas se agolpan sin que nadie hasta ahora haya sabido darles respuesta: qué va a pasar, cuál será el desarrollo de la enfermedad, se encontrará la cura... Todo son dudas porque ni siquiera la evolución está siendo la misma en cada uno de estos pequeños. "Elsa nunca llegó a utilizar andador. Mario con el andador sí camina. El habla, los brazos y las psicomotricidad fina no los tiene tan afectados", explica su progenitora.

La pequeña empezó con dificultades en las piernas. Ahora también las tiene en los brazos y hablar le cuesta cada vez más: "Tienes que ducharla, vestirla, darle de comer… La dependencia es absoluta. Mario tiene tres años y también hay que vestirle pero gateando se puede desplazar; en casa no suele ir con el andador. A ella, sin embargo, la dejas en un sitio y de ahí no se mueve. Es muy duro. Sobre todo cuando piensas en los demás niños. No hay que entrar en esa dinámica, evidentemente, porque tú tienes lo que tienes y debes afrontarlo, pero es duro". 

Sin apenas ayudas públicas

Elsa solo puede ir de un lado a otro sentada en su silla de ruedas, una silla automática que costó 4.500 euros, más los 1.500 del asiento especial para que no se le hagan heridas. A ello hay que sumar los 200 euros del peto que utiliza porque carece de control del tronco, los 2.600 euros para las férulas que ambos hermanos llevan o los 1.300 del nuevo andador que Mario necesita. "Primero tienes que adelantar el dinero y luego te devuelven algo, pero nunca el 100%. Si no lo tienes pides un crédito personal con el elevado interés al que te lo ponen", manifiesta esta mujer. Ambos críos cuentan con un grado de dependencia tres, pero mientras en el caso de Elsa sí perciben una prestación por ello, en el de Mario llevan un año esperando la cuantía económica.

Es muy duro. Sobre todo cuando piensas en los demás niños. No hay que entrar en esa dinámica, porque tú tienes lo que tienes y debes afrontarlo, pero es duroPara lo que no disponen de ningún tipo de ayuda pública es para los 500 euros mensuales en fisioterapia, el único tratamiento que hasta ahora pueden seguir. Tampoco para los 40.000 euros a los que asciende la reforma que hay que acometer para que su vivienda sea accesible. Elsa de hecho vive temporalmente con sus abuelos maternos, en un bajo situado en el municipio madrileño de Aranjuez, de donde Eva es originaria, y por el que se maneja con bastante facilidad gracias a su silla. Este piso es más cómodo para ella que la vivienda que sus padres tienen en Ontígola, ya en la provincia de Toledo pero a escasos cinco kilómetros.  

Con el objetivo de solucionar la accesibilidad de esa casa y mejorar en la medida de lo posible la calidad de vida de sus hijos, el matrimonio puso en marcha una campaña para recaudar fondos, con la celebración de una gala. La respuesta ha sido tan positiva que incluso una constructora se ha ofrecido a realizar las obras. ¿Qué harán entonces con lo recolectado? "No solo es la obra, también necesitamos ayudas técnicas, tales como camas que se eleven, colchones articulados, una grúa…", responde esta madrileña. "Una vez que cubramos esas necesidades –continúa— el resto lo donaremos a RedELA", una organización que se dedica a conseguir dinero para la investigación de esta patología.

Aparte de la donación de la constructora, el acto benéfico que organizó esta familia logró recaudar 20.190 euros. El coste de elementos que hagan más llevaderas las dificultades de estos hermanos asciende a unos 14.350 euros. Descontados los 2.018 en gastos que supuso el evento, serán destinados a investigación los 3.822 restantes.

Investigación y visibilidad

"Con investigación podemos tener una solución. Así no tenemos nada", reclama esta madre. "Hay un proyecto en el Hospital San Rafael y es en adultos. En niños no hay nada. La ELA está muy verde en todo. No hay nada claro. Está ese ensayo pero no se sabe si funcionará", señala.

Eva hace referencia a un ensayo clínico que se está realizando a nivel multinacional y en el que participa la Unidad de ELA y Otras Enfermedades de la Motoneurona del Hospital San Rafael, en Madrid. Los trabajos con la molécula masitinib están coordinados internacionalmente por el doctor Jesús Mora Pardina, neurólogo español con gran experiencia en esta dolencia.

Ambos tienen un grado de dependencia tres, pero en el caso de Mario llevan un año esperando la prestaciónLos resultados de un primer estudio con 191 participantes se dieron a conocer hace unos meses y se demostró que quienes tomaban el fármaco se deterioran más lentamente que quienes recibían el placebo. El ensayo, en el que participan 382 personas, entre ellas 140 españoles, terminará a finales de este año.

Eva, que es consciente que sus hijos serán "conejillos de indias", nunca pensó que tendría que exponer su vida y la de su familia públicamente. No es una situación agradable, pero espera que ello sirva para dar visibilidad a esta enfermedad. Hace dos años la campaña conocida como el 'reto del cubo hELAdo' la rescató del olvido pero esta mujer lamenta que siga estando "un poco oculta": "Queda mucho camino por recorrer".