Aleix Merino es un niño de Mataró de cuatro años que tiene una enfermedad 'rara' llamada Tay Sachs. Se trata de una patología neurodegenerativa, causada por la ausencia de una enzima del cerebro que sirve para eliminar los residuos tóxicos de las neuronas.

"Si una persona tiene 300 camiones de basura para limpiar estas toxinas, él tiene sólo tres. Las neuronas se intoxican y van muriendo poco a poco" explica el padre, David Merino.

La familia conoce el diagnóstico desde el pasado mes de octubre y las esperanzas son pocas: "Ha perdido facultades psicomotoras y cognitivas. Nos han dicho que no hay cura y que disfrutemos de él el tiempo que viva".

Aún así, la familia no se resigna y a través de la web aleixmerino.com pide ayuda para financiar algunas investigaciones que se están llevando a cabo en Sevilla y Cambridge. A finales de 2016 podrían empezar los primeros ensayos clínicos.

Los padres de Aleix detectaron que algo no iba bien en su hijo cuando sólo tenía seis meses. Paró de crecer y hasta los dos años tuvo muchas dificultades para andar. Su nivel cognitivo también era muy bajo, pero ningún diagnóstico médico logró detectar qué le pasaba.

"La situación va cada vez peor. Le cuesta entender las cosas, no puede seguir una conversación, sólo pronuncia palabras aisladas, no es capaz de andar solo y desde hace unos meses le cuesta tragar la comida sólida. Se está apagando poco a poco desde hace un par de años" añade el padre.

No fue hasta el pasado 23 de octubre de 2015 que sus padres supieron el motivo. Sufre la enfermedad de Tay Sachs, una de las llamadas enfermedades 'raras' y que en su caso es, además, "superminoritària". Sólo hay 300 niños en el mundo y una decena en el conjunto del estado español. Su esperanza de vida está entre los seis y los ocho años, por lo que el tiempo corre ahora en su contra.

Los padres no se resignan y han puesto en marcha una campaña para recoger fondos para la investigación a través de la asociación ACTAYS, que representa las familias afectadas en el estado español. Actualmente hay dos investigaciones en marcha, una en Sevilla que pretende evaluar el uso de un fármaco y otra en Cambridge, que explora la posibilidad de operar el cerebro.

Hoy por hoy la enfermedad es incurable, pero entre finales de 2016 y 2017 se podrían empezar a hacer los primeros ensayos clínicos de las dos investigaciones en marcha.