El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha reclamado este lunes a las administraciones una mayor agilidad para reconocer con "urgencia" el grado de Dependencia de los afectados, así como más fondos destinados a la investigación de estas patologías y protocolos de atención sanitaria que garanticen una correcta derivación a centros de referencia, entre otras cosas.

Así lo ha hecho saber Carrión durante el acto conmemorativo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema 'Creando redes de esperanza', que tuvo lugar en el Palacio de San Esteban y al que asistió el presidente del Gobierno regional, Pedro Antonio Sánchez y la consejera de Sanidad, Encarna Guillén, entre otras autoridades políticas y representantes de colegios profesionales.

Carrión, que ha acudido al acto acompañado de numerosos miembros de su federación, integrada por 13 asociaciones, de las que 11 son delegaciones nacionales, ha recordado que en todo el mundo hay más de 350 millones de afectados por enfermedades raras, entre los cuales se encuentran tres millones de ciudadanos españoles y 85.000 de la Región de Murcia.

Durante su intervención, Carrión ha remarcado la importancia de una rápida respuesta de las tres administraciones —nacional, regional y local— que dé respuesta con "urgencia" a los nuevos casos de enfermedades raras y a los que todavía están sin diagnosticar porque, tal y como ha advertido, "es difícil que un profesional médico te diagnostique una de las más de 7.000 enfermedades de este tipo que existen", lo que a veces conlleva "todo un peregrinaje médico".

De ahí la importancia de establecer protocolos de actuación en urgencias, en atención primaria y especializada, con el fin de que los profesionales médicos conozcan y deriven a los pacientes a los diferentes centros de referencia que hay en todo el Estado para atender estas enfermedades, aunque no estén en la comunidad del enfermo.

Asimismo, Carrión ha exigido mejorar la coordinación en la atención a los casos de enfermedades raras, porque precisan de un enfoque "integral y multidisciplinar".

A este respecto, ha subrayado la importancia de disponer de un protocolo de valoración de la Dependencia, aunando los criterios; así como de un protocolo para que esta valoración se lleve a cabo de forma "urgente", porque hay casos en los que la degeneración es tan rápida que se puede llegar a perder la autonomía en pocos meses.

Carrión también ha pedido que se actualice el sistema de la discapacidad, que data de 1999, y que se incorporen los baremos aceptados en la Unión Europea; al tiempo que ha solicitado poner los recursos "suficientes" a disposición de las asociaciones, porque "llegan donde no alcanza la administración".

Igualmente, ha pedido una mayor inversión en investigación porque, sin ella, "los afectados por enfermedades raras no tenemos esperanza". De hecho, recuerda que España ha reducido un 50 por ciento las partidas en investigación en los últimos años, por lo que ha pedido un mayor esfuerzo en este sentido.

El presidente de FEDER también ha solicitado que se haga extensivo el proyecto piloto puesto en marcha en dos centros educativos de la Región y que ha dotado a los alumnos del acompañamiento de enfermeros para garantizar su integración.

Entre los aspectos positivos de la Región, el presidente de FEDER ha recordado que recientemente se presentó un sistema de información que ha convertido a Murcia en la "primera comunidad de España en identificar mediante un registro a los más de 87.000 murcianos afectados por enfermedades raras", es decir, el 90 por ciento del total de los casos, lo que permite "generar más conocimiento".

"una guerra contra el estado"

Durante el acto también han tomado la palabra dos padres de niños que padecen enfermedades raras, como Francisco Reina, quien ha recordado que se vio obligado a "mendigar" cuando, en el verano de 2013, diagnosticaron una de estas patologías a su hija de tres años. Desde entonces, tuvo que poner en marcha actos benéficos con los que recaudar fondos.

En 2014, su hija sufrió un brote severo de la enfermedad que le dejó con un 82 por ciento de discapacidad. "Pasó de ser una niña independiente a estar en estado vegetativo", ha lamentado Reina, quien asegura que, desde entonces, ha llevado adelante dos guerras: "una contra la enfermedad y otra con el Estado, que me dejó abandonado".

En este sentido, recuerda que tardaron meses en reconocer su grado de dependencia y recibir 268 euros mensuales. Mientras tanto, tuvo que sumir los gastos para "darle vida" a su hija, "no ya calidad de vida". En los últimos años, reconoce que ha gastado 30.000 euros y, aunque aclara que él no quiere que el Estado se haga cargo de todo, explica que haber contado con la mensualidad de la Dependencia hubiera sido "una ayuda".

También ha tomado la palabra María Dolores Campos y su hijo, un menor afectado por una enfermedad que le provoca, entre otros padecimientos, una disfagia severa que hace que no pueda tragar alimentos ni bebidas. Desde el diagnóstico, el niño requiere ayudas como maquinaria para la absorción de secreciones, cuidados expertos y el acompañamiento de un enfermero en la escuela.

"tenemos que hacer de murcia una región líder"

En este sentido, Sánchez ha afirmado que "tenemos que hacer de Murcia una región líder en el ámbito de la investigación de las enfermedades raras", desde un punto de vista que incluye políticas sociales, educación y sanidad.

Ha señalado que "si hay una prioridad para atajar problemas en el futuro es la investigación". Al respecto, ha asegurado que el objetivo del Gobierno regional es que dentro de la Estrategia Regional de Investigación Biomédica "haya una línea exclusiva y prioritaria de investigación en enfermedades raras".

El fin, dijo, "es convertir a la Región en un referente investigador en este campo, aprovechando también las líneas de financiación que ofrece la Unión Europea". Actualmente, en la Región hay más de una veintena de investigadores que desarrollan medio centenar de trabajos de investigación relacionados con las enfermedades raras.

El pasado mes de julio, en uno de sus primeros actos como presidente, Sánchez recibió a medio centenar de familiares y representantes de distintas asociaciones pertenecientes a FEDER, con los que inició la ronda de encuentros con colectivos y entidades de carácter social que ha venido realizando desde entonces.

En aquel momento, expresó el compromiso del Gobierno regional para apostar por la investigación en este campo y anunció la puesta en marcha de un Plan Integral de Enfermedades Raras, que ya ha dado sus primeros pasos con la creación de los grupos de trabajo y con la definición de las áreas estratégicas de actuación.

Líderes nacionales en innovación

La Región de Murcia, según el Gobierno regional, está a la cabeza en la monitorización de las enfermedades raras gracias al Sistema Regional de Información de Enfermedades Raras (SIER), una herramienta que ha recibido el premio a la innovación que concede FEDER.

Cada año se detecta una media de 4.000 casos nuevos y un 4,4 por ciento de la población de la Región está diagnosticada con alguna patología de este tipo. El presidente de la Comunidad ha destacado la importancia de realizar un diagnóstico precoz en este ámbito, ya que el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético.

Ha subrayado que "la Región cuenta con una unidad pionera presente en muy pocos hospitales de España", que es la Sección de Genética Médica y Dismorfología del hospital Virgen de la Arrixaca, que se creó en 2002. Cada año se atiende a 3.000 pacientes para su diagnóstico, tratamiento y estudios genéticos.

Además, la Región de Murcia cuenta desde el año 1975 con el Centro de Bioquímica y Genética Clínica con el objetivo de lograr una mejor integración en tareas clínicas y de diagnóstico.