El Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra que gestiona el Departamento de Salud del Gobierno foral ha detectado a más de 12.000 personas que podrían padecer alguna de estas dolencias y cuyos diagnósticos están siendo revisados para su validación, por lo que son datos preliminares y correspondientes al periodo 2010-2012.

El próximo lunes, 29 de febrero, se conmemora el Día mundial de las enfermedades raras, de las que se estima que cada una de ellas no afecta a más de cinco personas de cada 10.000 habitantes. No obstante, se conocen más de 6.000 enfermedades raras distintas, cifra que va en aumento gracias a los avances científicos y tecnológicos, por lo que se cree que entre un 6 y un 8 por ciento de la población está o estará afectada por alguna enfermedad rara en algún momento de su vida, es lo que se conoce como 'paradoja de la rareza'.

Las enfermedades raras conforman un amplio espectro de enfermedades con peligro de muerte o invalidez crónica. Su baja prevalencia conduce al escaso conocimiento sobre aspectos relevantes como sus causas o sus factores pronósticos y terapéuticos, y limita las posibilidades de las personas afectadas para acceder a servicios especializados y a los tratamientos específicos.

Se calcula que entre el 75 y el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético, aunque abarcan todas las áreas de la medicina, cuestión que añade un factor de complejidad a la organización de la asistencia, el estudio y la investigación, según ha informado el Gobierno foral en una nota.

Actividades organizadas por salud

Con motivo de la conmemoración del Día mundial de las enfermedades raras, el Departamento de Salud ha organizado varias sesiones para profesionales con el objetivo de aumentar la visibilidad de las personas afectadas; sensibilizar a la población general sobre la problemática de estas enfermedades; facilitar el asociacionismo de las personas afectadas, que presentan necesidades comunes y demandas compartidas; e impulsar la formación de su personal, la homogenización de criterios y la investigación clínico-epidemiológica y de nuevos tratamientos.

La primera de estas sesiones, titulada 'Enfermedades raras en Navarra: experiencias de colaboración en su registro', tendrá lugar el lunes 29 de febrero, a las 13.30 horas, en el salón de actos del edificio B (antiguo Virgen del Camino) del Complejo Hospitalario de Navarra.

Por otra parte, el jueves 3 de marzo, de 16.30 a 20 horas, en el aula de grado de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Pública de Navarra (avenida de Barañáin, s/n, de Pamplona), se desarrollará un taller interactivo titulado '¿Pacientes raros o profesionales incómodos? Las enfermedades raras en la consulta de Atención Primaria'.

Al día siguiente, viernes 4 de marzo, se celebrará la sesión 'Experiencias de la intervención integral y registro de enfermedades raras en los centros de Atención Primaria del Servicio Cántabro de Salud'. A las 8.30 horas en el aula del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, calle Leyre, número 15, de Pamplona.

Finalmente, el director general de Salud, Luis Gabilondo, clausurará la sesión 'Construyendo redes de esperanza', que se celebrará el lunes 29 en el Parlamento foral, organizada por la asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA).

Un registro creado en 2013

El Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA) se creó en 2013 para proporcionar una adecuada información que facilitara el desarrollo de políticas sociales y de salud en este ámbito, a la vez que sirviera para impulsar la investigación.

Su objetivo final es proporcionar una mayor calidad de vida y aumentar las posibilidades de intervención sobre las personas afectadas, facilitando también las estrategias preventivas, el diagnóstico precoz, los tratamientos y, si fuera posible, la curación, ha añadido el Ejecutivo.

El RERNA emplea diversas fuentes de información sanitaria para la captación de casos, pero todavía no puede ofrecer indicadores epidemiológicos sobre el estado de las enfermedades raras en Navarra, ya que para esto es necesario finalizar la recogida y validación de los datos.

Día mundial de las enfermedades raras

El 29 de febrero de 2008 se celebró el primer Día de las enfermedades raras, una iniciativa europea impulsada por la organización de pacientes EURORDIS y que contó con la participación de 18 países, entre ellos España. Desde entonces se sigue conmemorando el último día de febrero y en 2015 contó con la participación de 85 países de todo el mundo.

Este año, el Día mundial de las enfermedades raras tiene como tema la voz del paciente con la intención de reivindicar el papel que desempañan a la hora de expresar sus necesidades y promover cambios que mejoren su calidad de vida y la de sus familiares o cuidadores.