Testimonio pacientes y madres arranca Congreso Nacional Enfermedades Raras, en el que expertos piden más investigación

Ballesta: "La sociedad necesita referentes éticos de lucha y superación como las asociaciones de afectados por enfermedades raras"
Inauguración VIII Congreso Nacional Enfermedades Raras
Inauguración VIII Congreso Nacional Enfermedades Raras
EUROPA PRESS

El VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, que se celebra en la UCAM hasta el próximo domingo, ha comenzado con el testimonio de pacientes y madres de enfermos que han compartido con los asistentes sus propias experiencias, como ha sido el caso de Ana Ríos y Agueda Fernández, quienes han afirmado que "es una batalla continua pero nunca nos hemos rendido", aunque así se lo pidieran, "hemos aprendido a ser madres, maestros, abogados y enfermeras de nuestros hijos para atenderlos y defenderlos", a quienes "nunca les falta una sonrisa para animarnos".

Eduard Rubio ha sido otro de los protagonistas de la mañana, un joven que ha arrancado los aplausos de los asistentes en varias ocasiones, así como un abrazo al secretario general de Sanidad y Consumo, Rubén Moreno, quien ha afirmado que este Congreso "genera conocimiento, sensibilización y un auténtico foro de esperanza en el futuro".

Con un Templo del Monasterio de Los Jerónimos lleno, ha arrancado este Congreso organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes, con la colaboración de la delegación de FEDER en Murcia y la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), en el que Eduard Rubio ha dado todo un ejemplo de vida, "me gusta jugar con mi perro, al parchís e ir al cine, trabajo en una peluquería canina y gracias a mis padres mi vida ha cambiado, ya no me enfado tanto, soy feliz y me río muchas veces".

Tras pedir "más protocolos de actuación para que los educadores sepan cómo actuar en cada caso, teniendo en cuenta cada patología en particular", ha presentado en vídeo cómo le anuncian la noticia de que iba a tener un empleo y su primer día de trabajo, en el que contento, manifiesta "por fin voy a tener un trabajo en algo que me gusta" y donde subraya, junto a su compañero Antonio, las palabras "respeto, cuidado, dedicación y amor".

El presidente de FEDER y del Comité Organizador, Juan Carrión, ha querido destacar, en este sentido, la importancia de invertir en investigación, "que es hablar de futuro y esperanza para las personas y las familias que convivimos con las enfermedades raras", ha afirmado, y ha añadido que esta es "la asignatura pendiente de nuestro país".

"Hay que sumar esfuerzos y trabajar juntos en establecer esas necesidades", ha apostillado. En la misma línea se ha manifestado la presidenta de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), Naca Eulalia Pérez de Tudela, quien ha subrayado que "nada es imposible".

Ucam invierte 15

Millones en investigación en 2015

El presidente de la UCAM ha ratificado, de tal forma, su apoyo a las asociaciones de Enfermedades Raras y a los miembros que las integran, y ha recordado que la Universidad ha invertido en investigación este año 15 millones de euros, en su mayoría destinados al ámbito de la salud.

Además, ha recordado durante su intervención que la institución creó el pasado curso una Cátedra de investigación en Enfermedades Raras para avanzar en este campo.

"Estamos destinando un importante cantidad de dinero y recursos en este ámbito para que se avance", de hecho, "Juan Carlos Izpisua está investigando en California, con la Cátedra que dirige en la Católica, el tema de las enfermedades raras", ha manifestado Mendoza.

En la inauguración del Congreso ha estado también presente el presidente de la Comunidad, Pedro Antonio Sánchez, quien ha anunciado que el hospital Materno Infantil de la Arrixaca contará con una nueva Unidad de Genética Médica. También el secretario general de Sanidad y Consumo, Rubén Moreno, que ha adelantado la puesta en marcha de un programa piloto para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras

Por su parte, el alcalde de Murcia, José Ballesta, ha declarado que "la sociedad necesita tener referentes éticos como los que representan las asociaciones de pacientes de enfermedades raras".

Ballesta ha destacado el "sacrificio, esfuerzo, fe, constancia, lucha y superación" que demuestran las familias y enfermos de estas patologías poco frecuentes que, al mismo tiempo, transmiten un sentimiento "lleno de esperanza".

Actualización sobre enfermedades raras

Cerca de 800 personas se han inscrito a este Congreso; alrededor de 500 están asistiendo a él de forma presencial, y el resto, pertenecientes a 16 países, lo hará a través de Internet.

La sesión de la tarde ha comenzado con la mesa redonda 'Actualización sobre Enfermedades Raras' en la que han intervenido diferentes expertos que han expuesto la última actualidad de algunas Enfermedades Raras: Feliciano Ramos (Síndrome de Cornelia de Lange); María Juana Ballesta (Displasia Ectodérmica Hipohidrótica DEH: actualización y perspectivas terapéuticas); María del Carmen Martínez (Identificación de variantes genéticas en pacientes con DEH); María Barreda (Actualización de la investigación en Porfiria Aguda Intermitente); y María del Rosario Domingo (Síndrome de Cach VWM).

Este viernes tendrá lugar la segunda jornada del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras. A las 9.30 horas, abre la sesión matinal la mesa redonda 'Nuevas aproximaciones para la investigación'.

A continuación (11.10 horas), Isidoro Candel, psicólogo del equipo de atención temprana de la Consejería de Educación, Universidades y Empleo, ofrecerá una ponencia con el título 'Atención temprana en niños son síndromes raros y sus familias'.

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