Investigadores del Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla y de la Universidad de Cantabria integrados en un equipo internacional han participado en la identificación de un gen que está implicado en la osteoporosis.

El equipo del IDIVAL y la UC que ha participado en el estudio está coordinado por el doctor y catedrático de Medicina de la UC José Antonio Riancho. Además, dentro de él también están los profesores José Manuel Olmos y María Teresa Zarrabeitia, coautores del trabajo, según ha informado en un comunicado la Universidad.

Este grupo viene participando en los consorcios internacionales que están desentrañando las bases genéticas de la osteoporosis y la artrosis, que son, según ha explicado la institución académica, en "las enfermedades más frecuentes del esqueleto.

El equipo internacional de investigadores, liderado por el doctor Brent Eichards, del Lady Davis Institute de Canadá, ha localizado cerca del gen ENE1 la variante genética con el mayor efecto sobre la densidad mineral ósea (DMO) y el riesgo de fractura conocido hasta ahora, un hallazgo que ha sido publicado este lunes en la revista científica 'Nature'.

"Nunca antes se había relacionado EN1 con la osteoporosis en humanos, por lo que estos hallazgos abren nuevas perspectivas de cara al tratamiento de la enfermedad," ha explicado el doctor Richards, profesor asociado de la McGill University.

Por su parte, el doctor y catedrático de Medicina de la UC y coordinador del equipo del IDIVAL que ha participado en el estudio, José Antonio Riancho, ha señalado que esta "rara variante" tiene una "influencia importante" sobre la densidad mineral ósea y el riesgo de fractura.

"De hecho, su efecto duplica el de cualquier otra descrita anteriormente", ha añadido el coordinador del grupo de investigadores cántabros.

La osteoporosis afecta "a más de un tercio de las mujeres" y supone un "riesgo elevado" de sufrir fracturas, especialmente en personas de edad avanzada, según los datos ofrecidos por la UC.

El estudio realizado, para el que se han analizado el genoma de más de 50.000 individuos de diferentes partes del mundo, señala que las variantes raras pueden tener una "influencia importante" en el desarrollo de las enfermedades comunes como la osteoporosis.

El doctor Riancho ha opinado que sólo a través de la colaboración de muchos grupos de investigación es posible analizar un número de pacientes "lo suficientemente grande" como para tener la potencia estadística necesaria para identificar las variantes genéticas que están implicadas en estas enfermedades complejas.

Este estudio representa, en palabras de la UC, la "primera confirmación" de que la aplicación de las modernas tecnologías de secuenciación del genoma —conocidas como secuenciación masiva o de nueva generación— pueden ayudar a descubrir los genes implicados en la osteoporosis y otras enfermedades esqueléticas, así como nuevas dianas que permitan diseñar tratamientos cada vez más eficaces y seguros.

El Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL), centro de investigación traslacional ligado al Gobierno de Cantabria y al Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV), cuenta con 28 grupos de investigación. Sus 500 miembros de plantilla tienen una composición mixta: pertenecen al HUMV, a la Universidad de Cantabria, al Servicio Cántabro de Salud y al propio Instituto.

En los primeros siete meses del año, los investigadores del IDIVAL han publicado más de 200 trabajos; el 26% de ellos en revistas "de máximo prestigio", situadas en el primer decil de su área temática, con un factor de impacto acumulado superior a 1.000 puntos, según se recoge en el resumen de actividad científica recientemente presentado.

La publicación este lunes del artículo 'Whole-genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture' en 'Nature' es "un reflejo de la calidad de esa actividad investigadora", según la UC.