Piden concebir un bebé sano que frene la enfermedad de su hermana, con Síndrome de Hurler

  • Esta enfermedad puede provocar malformaciones óseas, sordera, retraso mental progresivo y fallos cardiorrespiratorios.
  • El IVI necesita el permiso de la Consellería de Sanidad para seleccionar un embrión histocompatible.

El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) ha cursado la petición de una pareja alicantina para concebir un hijo que pueda frenar la enfermedad de su hermana de 3 años, que padece MPS-I o Síndrome de Hurler, un mal que puede provocar malformaciones óseas, sordera, retraso mental progresivo y fallos cardiorrespiratorios, según dieron a conocer hoy fuentes de la institución en una rueda de prensa celebrada en Barcelona.

Esta solicitud es una de las últimas 10 historias clínicas que el IVI ha tramitado con la intención de obtener el permiso por parte de la Conselleria de Sanidad. Dichas historias pertenecen a una decena de niños que están esperando la autorización de la Generalitat Valenciana para seleccionar un embrión histocompatible con ellos que les pueda salvar la vida, explicaron las mismas fuentes.

Síndrome de Hurler

La MPS-I o Síndrome de Hurler es una enfermedad muy poco habitual que aparece de manera hereditaria y prevalece en 1 de cada 100.000 recién nacidos vivos. Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, los dos miembros de la pareja son portadores de la alteración genética sin padecer la enfermedad, lo que les confiere un riesgo de descendencia afectada del 25 por ciento para cada gestación independientemente del sexo de la misma.

El único tratamiento para frenar el desarrollo de esta enfermedad, caracterizada por provocar malformaciones óseas, sordera, retraso mental progresivo y fallos cardiorrespiratorios, consiste en el transplante de médula ósea de un donante histocompatible, destacaron estas fuentes.

Desde que se tramitaran las primeras historias clínicas para la solicitud de histocompatibilidad embrionaria (HLA), el pasado año, la Generalitat Valenciana ha dado luz verde a tres familias, que en estos momentos ya están en tratamiento en el IVI.

Embriones histocompatibles

Este caso clínico surge por la consulta que una pareja alicantina hace en el IVI con ánimo de encontrar una solución para su hijo enfermo de MPS-I. A raíz de esta primera visita se decidió tramitar la petición de selección de embriones histocompatibles para concebir un bebé sano capaz de frenar la enfermedad de su hermano.

Dicha petición se realiza a través de la Conselleria de Sanidad de la Generalitat Valenciana que a su vez remite el expediente a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA), para su valoración.

El doctor Manuel Muñoz, director de IVI Alicante es el ginecólogo que lleva el caso clínico. El especialista explicó que "la técnica que se pretende desarrollar con esta pareja es un avance que permite no sólo frenar la enfermedad de su hijo afecto sino además tener un hijo sano".

Desde el IVI recordaron que en medicina reproductiva, la aplicación de técnicas de genética molecular ha permitido incorporar a la rutina clínica el estudio genético precoz de embriones obtenidos mediante reproducción asistida.

Estos estudios se conocen genéricamente como DGP. Este diagnóstico embrionario representa una aproximación analítica que evita la transmsión de enfermedades hereditarias a través de la selección de embriones normales antes de su implantación en el útero materno.

En la actualidad y al amparo de la nueva Ley Española 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida, surgen nuevas aplicaciones como es la selección de preembriones genéticamente normales con características genéticas que permitan fines terapéuticos para terceros mediante la identificación de los antígenos de histocompatibilidad (HLA), agregaron.

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