La empresa valenciana Sistemas Genómicos ha desarrollado un test que, mediante el análisis de 505 genes relacionados con la discapacidad intelectual, permite el diagnóstico de la enfermedad, con el que se puede prever precozmente la evolución del trastorno y adoptar medidas encaminadas a mejorar la calidad de vida del paciente así como de su familia.

Sistemas Genómicos ha presentado este martes el test —DI GeneProfile— junto al Hospital Doctor Peset de Valencia y el Clínic de Barcelona, que lo utilizan en una investigación en niños con discapacidad intelectual de etiología desconocida.

Así, la responsable de Genética Médica de la empresa, la doctora Sonia Santillán, ha destacado durante la presentación en el Hospital Peset que este panel es "uno de los más ambiciosos" del mercado y ha explicado que "se ha desarrollado para cubrir una necesidad diagnóstica de una población que ha vivido durante estos años sin encontrar la causa de su discapacidad".

Según Santillán, este test puede diagnosticar la discapacidad intelectual aislada, la migración neuronal, 180 síndromes relacionados con la discapacidad intelectual así como en la parte del autismo que también se relaciona con esta deficiencia. Del mismo modo, ha subrayado que el panel "se acerca al campo de la parálisis cerebral" ya que entre los 505 genes de estudio hay once que se relacionan con ella. El análisis de un número tan alto de genes es posible gracias a la técnica de la secuenciación masiva.

Del mismo modo, ha asegurado que "el médico puede escoger los genes de interés para analizar y hacer así un diagnóstico propio y específico". Asimismo, ha destacado que desde que el clínico solicita el estudio genético hasta que tiene el informe completo encima de su mesa, transcurren 13 semanas. Así, el departamento de bioinformática de la compañía se encarga de identificar los genes y las variantes responsables del trastorno y sobre esa información, el departamento de genética médica emite el diagnóstico.

Al respecto, la jefa de la sección de Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, Montserrat Milá, ha asegurado que "en este momento, lo más útil para hacer un diagnóstico son los paneles en los que se estudian genes concretos ya que es más fácil analizar e identificar el resultado". No obstante, ha puntualizado que en materia de investigación es "más eficaz" la secuenciación masiva del genoma.

Pronóstico y consejo

Por su parte, la jefa del servicio de Pediatría del Hospital Universitario Doctor Peset y presidenta de la Sociedad Valenciana de Pediatría, Pilar Codoñer, ha asegurado que "el desarrollo de un sistema de diagnóstico genético para niños con deficiencia intelectual supone un avance clínico" ya que, a su entender, "permite identificar la causa del proceso y ofrecer un pronóstico y consejo genético a la familia así como una información aplicable tanto para otros miembros de la unidad familiar como para planificar futuros embarazos".

Al respecto, ha destacado que con este test "en un sólo paso se puede conseguir lo que antes se hacía con múltiples estudios". Del mismo modo, la directora del estudio y pediatra del Peset, Amparo Sanchis, ha apuntado que los tests genéticos son "caros" pero ha defendido que "sirven para muchas cosas".

Asimismo, ha asegurado que "lo ideal es ir agrupando pacientes en función de la patología" tal y como ocurre con este panel y ha apostado por que los pediatras "vuelquen toda la información que van recogiendo en una base de datos en la que, cuando aparezca otro caso, se pueda conocer una evolución".

Discapacidad intelectual

El uno por ciento de la población de los países desarrollados sufre discapacidad intelectual, una cifra que escala hasta el 3 por ciento si el diagnóstico se establece en función del cociente de inteligencia (CI inferior a 70).

Concretamente, en España hay cerca de 300.000 personas con este trastorno, según la Confederación Española de Organizaciones a favor de las Personas con Discapacidad Intelectual o del Desarrollo (FEAPS), de las que el 85 por ciento tiene una discapacidad intelectual leve y en el resto es moderada (CI menor de 40 a 55), grave (CI entre 40 y 20) o profundo (CI menor de 20).

Asimismo, la mayoría de los casos se detectan durante la infancia puesto que se asocian a retrasos en el desarrollo, y sin embargo, en más del 50 por ciento de los afectados no se llega a conocer la causa, ni siquiera después de realizar diferentes estudios genéticos.