Saber cómo es el genoma de una persona sólo cuesta mil euros

Desde que el Proyecto Genoma Humano lograra en abril de 2003 reescribir la secuencia completa del ADN del ser humano, los avances en las técnicas analíticas han sido vertiginosos. Conocer al detalle nuestro perfil genético no sólo es útil para evitar el desarrollo de enfermedades graves como el cáncer o la diabetes. También puede servir para una buena causa: la investigación biomédica.

Proyecto Genoma Humano costó más de 3.000 millones de dólares, y hoy en día, con menos de mil euros es posible saber cómo es el genoma o la "huella dactilar genética" de un individuo. Genoma4U es una empresa española, instalada en el campus de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), que ofrece la posibilidad de descifrar el ADN de una persona para determinar su predisposición a sufrir enfermedades de origen genético.

Es más, esta compañía incluso analiza una serie de marcadores genéticos relacionados con el colesterol, la obesidad, la diabetes y el riesgo cardiovascular, y detecta "posibles tendencias genéticas" que pueden corregirse siguiendo unos hábitos de vida adecuados. En paralelo, este servicio tiene una recompensa para la ciencia, ya que el dinero que se obtiene secuenciando genomas, se reinvierte en investigación biomédica.

Paulino Gómez-Puertas, investigador del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y profesor honorario de la UAM, uno de los creadores de este proyecto, explica que la iniciativa surgió en 2014, después de escuchar una entrevista radiofónica con la presidenta de la asociación de Síndrome Cornelia de Lange, una de las mal llamadas "enfermedades raras". "Comentó que lo peor de estas enfermedades poco comunes es el tiempo que los padres pasan de médico en médico en busca de un diagnóstico certero para su hijo, y en aquel momento se comenzó a gestar en mi cabeza la idea de Genoma4U: un análisis capaz de ofrecer a quien lo solicite la identificación, de una sola vez, de la gran mayoría de las posiciones responsables de enfermedades de origen genético", explica el investigador.

Los servicios de esta empresa pueden ser útiles para las parejas con un hijo afectado por una dolencia de origen genético (autismo, por ejemplo) y que quieran tener más hijos sin este trastorno.”Analizamos el genoma del niño y de sus padres para buscar marcadores genéticos de la enfermedad, lo que permite investigar si la posible mutación se ha transmitido por herencia –y, por tanto, puede que el segundo hijo también la tenga– o si la mutación ha sido espontánea y no es hereditaria".

Secuenciar el genoma "también puede ser útil para las personas que quieran saber si son portadoras de genes causantes de enfermedades graves como el cáncer de mama, o para quienes quieran conocer el historial genético de un hijo adoptado o concebido por donación de óvulos o esperma", puntualiza Gómez-Puertas.

Por poco más de mil euros, los interesados obtienen información de todos los genes conocidos (21.522) junto a un informe de evaluación de riesgos concretos como la obesidad o la hipertensión, y un análisis farmacogenético que permite conocer el resultado del uso de determinados medicamentos en el individuo según su predisposición genética. "Por ejemplo, una persona puede saber que tiene una mayor respuesta a los triptanos en el tratamiento de migrañas, pero que tiene una mayor predisposición a sufrir hemorragias usando warfarina", puntualiza.

Los ingresos se destinan, en colaboración con la Fundación Severo Ochoa, a la investigación básica, principalmente a análisis de genoma humano, "desde el descubrimiento de bases moleculares de distintas patologías al diseño de nuevos fármacos". De esta manera, los beneficios no se dan directamente a la institución sino que se utilizan en proyectos de investigación dentro de un marco de cooperación en I+D con la Fundación Severo Ochoa.