El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) acoge del 1 al 3 de mayo el Encuentro de la Asociación Española del Síndrome CDG.

Según informaron a Europa Press fuentes del centro, en este encuentro tendrá lugar un intercambio de experiencias, coordinado por la Asociación CDG, y una salida de ocio.

La Asociación Española de Síndrome CDG (defectos congénitos de la glicosilación) tiene como fines proporcionar una adecuada información sobre el Síndrome a las personas diagnosticadas, asesorar de la problemática médica o social y promocionar toda clase de actividades encaminadas al desarrollo psicomotor y psíquico, entre otras.

Los defectos congénitos de la glicosilación son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas, y se deben a mutaciones en varios genes que controlan los procesos de glicosilación.

Se han descrito hasta el momento 45 tipos de CDG, y normalmente se diagnostica en el período neonatal o en la primera infancia. Presentan unas características clínicas como la distribución anómala de la grasa subcutánea, estrabismo, disminución del tono muscular, alteraciones de la coagulación y alteraciones neurológicas con grados variables de retraso mental.