Día Mundial de las Enfermedades Raras
Virginia Felipe, coordinadora de la Federación Española de Enfermedades Raras en Castilla-La Mancha, durante una ponencia que impartió recientemente. EFE

Este sábado se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a poner el foco de atención sobre las necesidades de 3 millones de españoles que padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades que son consideradas raras porque afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Estas 7.000 enfermedades raras ya catalogadas afectan a un 8% de la población mundial.

Ocho de cada diez patologías de este tipo son genéticas y el 85% son crónicasLa Sociedad Española de Neurología (SEN) recuerda que ocho de cada diez patologías de este tipo son genéticas, que el 85% son crónicas y que más de la mitad se manifiesta en la infancia. Según sus datos, sólo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30% de las enfermedades raras y un porcentaje aún inferior dispone de algún tipo de tratamiento específico.

Aunque bajo la denominación enfermedades raras se engloba un conjunto muy heterogéneo y muy amplio de patologías, el 80% de las enfermedades raras son genéticas y el 85% son crónicas, más del 50% comienzan a manifestarse en la infancia, más del 50% se acompañan de síntomas neurológicos y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital de quien la sufre.

Y todas ellas tienen en común la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen para los pacientes y sus familiares. Se estima que el tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20% de los pacientes tarda más de 10.

Dar un diagnóstico es casi imposible si la enfermedad ni siquiera está catalogada"La complejidad etiológica y evolutiva de estas enfermedades, así como su baja prevalencia, hace que el conocimiento que existe sobre una amplia mayoría de la enfermedades raras, sea aún muy escaso, lo que a su vez dificulta muchísimo su diagnóstico", explica el doctor Jordi Gascón Bayarri, Coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN.

Si en las enfermedades raras ya identificadas todavía se tarda una media de cinco años en dar un diagnóstico, es casi un imposible cuando se trata de una enfermedad que ni siquiera está catalogada, explica Luis Pérez Jurado, investigador jefe de un grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Según sus explicaciones, en las enfermedades raras es un hecho que, aproximadamente, el 50% de los pacientes que consultan se quedan sin diagnóstico con las pruebas que existen a disposición. Esto es debido a que muchas enfermedades son difíciles de diagnosticar porque no hay rasgos definitivos que hagan sospechar un síndrome o un cuadro clínico concreto.

Entre estas enfermedades están los trastornos del desarrollo y del espectro autista y la discapacidad intelectual. Muchos de estos cuadros más indefinidos, si no hay otros rasgos adicionales, se quedan sin diagnóstico, sin saber cuál es la causa o su base genética.