Mónica: "Es muy duro saber que transmitiste una enfermedad mitocondrial a tu hijo"

  • Mónica es madre de Bruno, de 7 años. Ella porta una mutación genética que transmitió a su hijo y le provocó una enfermedad mitocondrial.
  • Apoya la técnica aprobada por el Parlamento británico para que, mediante reproducción asistida, se pueda evitar esta enfermedad en los recién nacidos.
  • "Que hagan en España lo mismo que en Reino Unido, porque allí solo pueden ir quienes tengan medios económicos", dice Mónica.
  • Reino Unido abre el debate sobre la selección genética para evitar enfermedades mitocondriales.
Bruno, en su silla de ruedas, junto a su mamá, Mónica. El niño, de 7 años de edad, padece una enfermedad mitocondrial que le impide caminar.
Bruno, en su silla de ruedas, junto a su mamá, Mónica. El niño, de 7 años de edad, padece una enfermedad mitocondrial que le impide caminar.
ELENA BUENAVISTA
Bruno, en su silla de ruedas, junto a su mamá, Mónica. El niño, de 7 años de edad, padece una enfermedad mitocondrial que le impide caminar.

Las enfermedades mitocondriales no tienen cura, pero ahora se ha encendido una luz para los portadores de la mutación genética que provoca la transmisión de la enfermedad a sus hijos: el Parlamento británico ha aprobado la fecundación asistida con ADN de tres personas, una técnica que evitarían determinadas enfermedades de origen genético.

Sin embargo, en España esta posibilidad solo estaría al alcance de quien pudiera afrontarlo económicamente, por eso la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI) solicita que España ponga más medios.

"Desde la asociación luchamos porque en España se haga algo parecido, porque Inglaterra está cerca, pero solo puede ir quien tenga medios económicos", dice Mónica, madre de Bruno, de 7 años, quien padece una enfermedad mitocondrial que le obliga a ir en silla de ruedas.

"Como somos pocos, no somos rentables, pero merecemos que nos escuchen, porque somos familias que sufrimos continuamente y nuestro problema genético, si no se detiene, puede afectar a varias generaciones", explica.

A falta de datos oficiales, en la asociación tienen contabilizados unos 400 casos en España.

El procedimiento, que ha sido desarrollado por investigadores de Newcastle (en el noreste de Inglaterra), utiliza una versión modificada de la fertilización 'in vitro' para reunir material genético de los dos padres más el de una tercera persona, una mujer con mitocondrias sanas. Esta técnica está pensada para casos como las enfermedades mitocondriales La técnica está pensada para casos como las enfermedades mitocondriales, que son resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, partes constitutivas de las células del organismo, cuya función es la de generar la energía necesaria para mantener la vida y la correcta función de los órganos. Estos problemas, que pasan de madre a hijo, pueden producir daños cerebrales, pérdida de masa muscular, fallo cardíaco y ceguera. El tratamiento implica intervenir en el proceso de fertilización para eliminar las mitocondrias defectuosas de la madre y sustituirlas por las de la donante. Los bebés que nazcan gracias a esta técnica tendrían un 0,1% del ADN de una segunda 'madre' y el cambio genético establecido en el procedimiento sería permanente ya que pasaría a sus descendientes. De ahí que este procedimiento se haya diseñado para ayudar a familias con disposición genética a este tipo de enfermedades, que pasan de generación en generación por línea materna y que afectan a alrededor de uno de cada 6.500 niños en todo el mundo.

Ver más en: http://www.20minutos.es/noticia/2365726/0/polemica-reino-unido/tecnica-reproduccion-asistida/adn-tres-personas/#xtor=AD-15&xts=467263
El procedimiento, que ha sido desarrollado por investigadores de Newcastle (en el noreste de Inglaterra), utiliza una versión modificada de la fertilización 'in vitro' para reunir material genético de los dos padres más el de una tercera persona, una mujer con mitocondrias sanas. Esta técnica está pensada para casos como las enfermedades mitocondriales La técnica está pensada para casos como las enfermedades mitocondriales, que son resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, partes constitutivas de las células del organismo, cuya función es la de generar la energía necesaria para mantener la vida y la correcta función de los órganos. Estos problemas, que pasan de madre a hijo, pueden producir daños cerebrales, pérdida de masa muscular, fallo cardíaco y ceguera. El tratamiento implica intervenir en el proceso de fertilización para eliminar las mitocondrias defectuosas de la madre y sustituirlas por las de la donante. Los bebés que nazcan gracias a esta técnica tendrían un 0,1% del ADN de una segunda 'madre' y el cambio genético establecido en el procedimiento sería permanente ya que pasaría a sus descendientes. De ahí que este procedimiento se haya diseñado para ayudar a familias con disposición genética a este tipo de enfermedades, que pasan de generación en generación por línea materna y que afectan a alrededor de uno de cada 6.500 niños en todo el mundo.

Ver más en: http://www.20minutos.es/noticia/2365726/0/polemica-reino-unido/tecnica-reproduccion-asistida/adn-tres-personas/#xtor=AD-15&xts=467263

"Es muy duro saber que le transmitiste la enfermedad a tu hijo"

Estos problemas, que se estima a afectan uno de cada 6.500 niños en todo el mundo, pasan de madre a hijo, y pueden producir daños cerebrales, pérdida de masa muscular, fallo cardíaco y ceguera.

"Es muy duro saber que le transmitiste la enfermedad a tu hijo", dice Mónica.

Afortunadamente, Bruno hace una vida normal en su silla de ruedas.

"Bruno es un chico con suerte", dice, ya que va a un colegio público madrileño, el CEIP Escuelas Bosque, con especialización en integración de niños con problemas motores, con servicio de autobús, fisioterapia, logopedia, y profesores de apoyo.

Además, su madre le lleva casi a diario a terapias privadas, tanto físicas como hidroterapia y la hipoterapia (con caballos), como a terapias de desarrollo cognitivo.

En el caso de Bruno y Mónica, no se sabe qué tipo de mutación genética fue la que ha originado la enfermedad. Llevan tres años investigando y aún no le han descubierto el gen que ha mutado provocando. Por eso, desde la asociación están juntando fondos para destinarlos a investigación.

"A día de hoy contamos con el apoyo de Julio Montoya, catedrático de bioquímica de la Universidad de Zaragoza, que estudia las enfermedades mitocondriales, hay proyecto de investigación para conocer el tema genético, el ADN, las mutaciones, etc, pero no tendientes a la cura

Dentro de las enfermedades mitocondriales hay mucha diferencia entre la afectación de un niño a otro, además de que los tratamientos también son diferentes.

"Lo que a unos les va bien, a otros les va fatal", dice Mónica.

Como las mitocondrias son las responsables de generar la energía para el normal funcionamiento de los organismos, el principal síntoma de los afectados es la falta de energía.

"He renunciado a ser madre biológica por mi genética"

Por otro lado, Cristina tiene 37 años, y hace 4 años y medio se enteró de que su sobrina Inés tenía una enfermedad mitocondrial. Los estudios determinaron que la mutación genética responsable de la enfermedad venía desde la madre de Cristina, que la transmitió a sus tres hijas, que tuvieron la suerte de no desarrollar la enfermedad.

"Ya he renunciado a ser madre biológica debido a mi problema genético", explica desde Albacete.

Por eso, Cristina pide que se haga este procedimiento en España. Para que otras mujeres no tengan que renunciar a la maternidad biológica, como ella.

"Si este tratamiento estuviera aprobado en España, y con unos años menos, me sometía al mismo, sin dudarlo", dice, convencida esta mujer que no quiere adoptar debido a lo engorroso y desgastante de dicho proceso.

Cristina también denuncia la poca preparación del sistema de salud español para hacer frente a estas enfermedades.

"Al principio fue un periplo, en Albacete, el desconocimiento médico era impresionante. Fue la voluntad del doctor Montoya, de Zaragoza, quien hizo posible saber lo que le pasaba a mi familia", cuenta.

Cristina cree que el estudio genético debería ser obligatorio, pero que las administraciones no quieren debido su coste.

"Yo me enteré lo de mi sobrina hace 4 años y medio, y el estudio me lo hicieron hace tres meses", señala.

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