Identifican nuevas variantes genéticas que determinan el volumen del cerebro

  • Están relacionadas con zonas que afectan a la memoria, a la conducta humana y a las emociones.
  • El estudio está basado en el análisis de 30.000 personas con enfermedades mentales y también sanas.
  • En la investigación ha participado un grupo de la Universidad de Cantabria y del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.
Recreación del cerebro humano.
Recreación del cerebro humano.
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Un consorcio internacional de científicos ha identificado cinco nuevas variantes genéticas vinculadas al desarrollo y tamaño de algunas zonas delcerebro relacionadas con la memoria, la conducta humana y las emociones, lo que podría ayudar a entender mejor este órgano y las enfermedades neuropsiquiátricas.

El consorcio, cuyo nombre es Enigma, está formado por investigadores de todo el mundo, entre los que se encuentra un grupo de investigación de la Universidad de Cantabria y del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, en Cantabria (único grupo español).

Su objetivo es el desarrollo de estudios colaborativos de imagen cerebral y genéticos mediante meta-análisis.

Los resultados de esta investigación se publican en la revista Nature y están basados en datos de análisis genéticos y de resonancias magnéticas de más 30.000 individuos con distintas enfermedades mentales, entre los que figuran personas también sanas.

El cerebro humano posee una compleja estructura y organización que viene determinada por la genética y por la influencia de factores ambientales, como el ejercicio físico, la alimentación, la edad o el consumo de drogas. El principal objetivo de este trabajo es constatar si existen variaciones comunes en el genoma capaces de modificar el volumen de partes de este órgano clave.

Cambios raros y comunes

En el genoma hay dos tipos de cambios, los raros, que si una persona los tiene va a enfermar con seguridad, y los comunes, presentes también en individuos sanos pero que, algunas de ellas, aparecen con mayor frecuencia y se pueden asociar a alteraciones biológicas y a enfermedades.

Así lo ha explicado a Efe el investigador Benedicto Crespo-Facorro, del departamento de Medicina y Psiquiatría de la Universidad de Cantabria, del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y firmante de este artículo.

Según este trabajo, existen cinco variantes genéticas comunes que "influyen significativamente" en el volumen de estructuras cerebrales subcorticales, en concreto el putamen y núcleo caudado.

Estas zonas están relacionadas con la memoria, la conducta humana y el circuito de emociones, y si sufren alteraciones pueden provocar en el individuo desorden en el comportamiento o enfermedades mentales, ha detallado Crespo-Facorro, también adscrito al Cibersam (Centro de investigación biomédica en red de salud mental).

"El hecho de tener o no una de estas cinco variantes genéticas va a marcar que la estructura de esas zonas sea mayor o menor", ha subrayado a Efe Roberto Roiz investigador principal del trabajo en Cantabria.

¿Y qué consecuencias tiene tener un putamen o núcleo caudado de mayor o menor tamaño? Este investigador del Instituto de Investigación Sanitaria de Valdecilla (Idival) ha señalado a Efe que cuando el volumen de una determinada región cerebral está afectado se asume que su funcionalidad estaría alterada, lo que podría dar pie a padecer alguna enfermedad neuropsiquiátrica.

Otro descubrimiento anterior

Además de hallar estas cinco variantes genéticas, los investigadores también reprodujeron un descubrimiento anterior de otras tres variantes genéticas asociadas al volumen intracraneal y del hipocampo, región cerebral clave para el aprendizaje y la memoria.

Concluyeron que todas muestran un efecto concreto sobre el volumen de las citadas estructuras cerebrales y se encuentran en regiones cercanas a los genes que condicionan el desarrollo cerebral durante el embarazo y los primeros meses de vida.

Estas alteraciones encontradas pueden dar lugar a diversas enfermedades neuropsiquiátricas, por lo que su identificación puede ayudar a entender los mecanismos que participan en estas patologías (depresión, trastorno bipolar, de personalidad o esquizofrenia).

Para Crespo-Facorro, este estudio supone un paso fundamental: "No podemos estudiar la enfermedad sin saber lo que es la normalidad".

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