El profesor titular de Pediatría en la Universidad de Cantabria (UC) perteneciente al Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Domingo González-Lamuño, integrante de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (Sepeap) ha destacado la necesidad de un modelo de atención integral para el abordaje de enfermedades raras (ER) similar al pediátrico.

Así lo ha señalado en un artículo publicado en la revista 'Pediatría Integral' de Sepeap, en el que ha achacado esta necesidad a la complejidad en la asistencia a estos pacientes, altamente dependientes del sistema sanitario.

Asimismo, González-Lamuño Leguina ha apuntado que el pediatra "debe ser clave en la interpretación de pruebas diagnósticas que permiten acceder a nuevas opciones de tratamiento, como en las oportunidades derivadas de las políticas de atención a los pacientes con ER".

Además, ha destacado que las necesidades de estos pacientes, el acceso a las nuevas tecnologías de la información y formas de comunicación "han favorecido el desarrollo de un creciente número de asociaciones y organizaciones no gubernamentales, que surgen para promover y financiar la investigación de estas ER". Asimismo, las agencias de Salud de los países desarrollados "han respondido a estas demandas con convocatorias y legislación específica para minimizar los efectos derivados de la condición de ER".

Por otro lado, el artículo ha puesto de manifiesto los problemas de los afectados por ER, entre los que se encuentran la falta de información sobre la enfermedad; la ausencia de centros de referencia, especialistas, medicamentos y protocolos, que "acentúan el aislamiento y la incertidumbre tras el diagnóstico"; el empobrecimiento de las familias, causado por los desmesurados gastos, no cubiertos por el Sistema Nacional de Salud, que deben soportar; la descoordinación entre profesionales de la salud y la falta de experiencia en ER por parte de médicos de Atención Primaria y de especializada.

Asimismo, los expertos consideran que las dificultades en el acceso a medicamentos huérfanos y/o tratamientos, el impacto social y psicológico en las familias, y el escaso apoyo escolar y laboral para su integración son también problemas que hay que solucionar.

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Cuántos afectados hay por cada enfermedad rara en españa?

Según el Plan de Acción de la UE y del Estado Español sobre enfermedades de baja prevalencia, En España se ven afectadas por este tipo de enfermedades cerca de tres millones de personas, lo que supone entre un seis por ciento y un ocho por ciento de la población. En el mundo cerca de 500 millones de personas en el mundo padecen algún tipo de ER y otros tantos pudieran estar sufriéndola sin saberlo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Grosso modo, la Sepeap ha recogido estimaciones del número de casos afectados por las diferentes enfermedades raras en España. Así, unas 10.000 personas estarían afectadas por diversos tipos de anemia, 8.000 por los diversos tipos de ataxias, 6.000 afectadas de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), de 4.000 a 5.000 por fibrosis quística, 5.000 por esclerodermia, unos 3.000 por miopatía de Duchenne, 2.500 por el síndrome de Guilles de la Tourette.

Además, habría 2.000 casos de osteogénesis imperfecta, 1.000 casos de patologías mitocondriales, de 250 a 300 de leucodistrofias, 200 casos de la enfermedad de Wilson, 100 casos de enfermedad de Pompe, 150 de anemia de Fanconi, 80 casos del síndrome de Apert y seis del síndrome de Joubert.

Se estima que existen cerca de 8.000 enfermedades raras diferentes, la mayoría de origen genético, aunque también existen patologías infecciosas o degenerativas. Aunque existe una gran variedad de ER, la mayoría comparten elementos comunes, como son el diagnóstico tardío o la falta de diagnóstico; la gravedad, cronicidad y el carácter discapacitante; la ausencia de tratamientos efectivos y la falta de conocimiento o información por parte de los profesionales sanitarios y de la sociedad en general.