Casi 200.000 gallegos están aquejados por algún tipo de "enfermedad rara", de las entre 6.000 y 8.000 existentes, según estimaciones del Sergas y de las propias asociaciones de afectados en base a la prevalencia de este tipo de dolencias a nivel mundial, que se sitúa entre un 6 y un 8% de la población.

En declaraciones a Europa Press, el director xeral de Asistencia Sanitaria del Sergas, Félix Rubial, ha admitido que el abordaje de estas enfermedades es "muy complicado". "Pero sí hay elementos comunes que intentamos poner en una estrategia nacional de enfermedades raras definida que marca la pauta de las comunidades autónomas", ha remarcado.

Mientras, la directora sociosanitaria de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec), Carmen López, subraya que una de las principales demandas de los afectados es que haya "una consulta unificada".

"Un gestor de casos", indica Carmen López, en referencia a un profesional "que coordine todos los especialistas", indica sobre los distintos médicos -a veces media docena- a los que debe acudir una persona afectada por una enfermedad "rara" o "ultra rara".

Con 6.000 y 8.000 enfermedades diferentes, en este tipo de dolencias hay algunas "extraordinariamente infrecuentes", apunta Félix Rubial, y otras con más prevalencia. Entre éstas, estarían la esclerosis múltiple, la fibrosis quística, la ataxia, el lupus o la retinosis pigmentaria, entre otras.

Un ejemplo,

El sindrome de west

Junto a ellas, hay otras como el 'síndrome de West', o síndrome de los espasmos infantiles, una alteración cerebral epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, Recientemente, se ha constituido una asociación en Galicia, presidida por Carmen Blach y que agrupa a 15 familias.

Blach, cuyo hijo padece esta enfermedad, asegura que se trata de "manifestaciones epilépticas que no son controladas farmacológicamente". "Cada día se juegan la vida", asegura al apuntar que hay niños que sufren "una crisis diaria en el mejor de los casos" mientras que otros llegan a tener "entre 15 y 40 espasmos diarios".

Lograr que se pongan la ropa solos, que tengan una conversación fluida o que aprendan a leer y escribir, algo que Blach admite que es "complicado", son algunos pequeños avances en la vida en menores que pueden sufrir rasgos autistas o retraso mental.

"Si acaban primaria, acabarán en centros adaptados", subraya la presidenta de esta Asociación, que admite que los recortes les influyen en su vida diaria y en la terapia que deben dar a sus hijos.

Por todo ello, incide en la necesidad de una "intervención rápida". "Al cabo de dos años ya han probado 22 fármacos", indica sobre los antiepilépticos existentes, que no les curan. Mientras, remarca que "falta preparación para las enfermedades raras" y lamenta que, para este síndrome, no haya neuropediatras.

Registro autonómico

Junto a la investigación que califica de "fundamental", reclama, a nivel sanitario, una unida de epilepsia que pueda atenderlos en Galicia. También remarca el hecho de que esta autonomía no tenga "un registro de enfermedades raras".

Sobre esta demanda, la directora sociosanitaria de Fegerec asegura que, desde el Sergas, se han comprometido a tener este registro "en 2015". También recalca que, desde la Federación, reclaman la derivación de casos a otros lugares de España o de fuera del país "si existe un especialista o un centro de referencia".

"Que el paciente no tenga problema, al menos, en realizar alguna consulta", señala. Además, piden que las personas con alguna enfermedad rara tengan acceso "a los medicamentos huérfanos", denominación que se utiliza para fármacos "que se utilizan para prevenir y tratar enfermedades raras, pero que no compensan a la industria farmacéutica", añade.

Programa de cribado

Por su parte, el director xeral de Asistencia Sanitaria del Sergas, -que recuerda que por enfermedad rara se considera aquellos casos en los que hay cinco por cada 10.000 habitantes y ultra rara uno por cada 50.000- subraya que la Administración autonómica ha hecho hincapié "en la prevención y detección precoz" con un programa de cribado neonatal.

"Todos los recién nacidos pasan unas pruebas para detectar posibles patologías", afirma. También destaca la "apuesta" en Galicia por el abordaje de las enfermedades endocrinas y metabólicas para conseguir una unidad de referencia, ubicada en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS).

En la misma línea, recuerda la existencia de la Fundación Xenómica en Galicia, para los análisis genéticos que se requieren en este tipo de enfermedades, o el reconocimiento por ley en Galicia del acceso a la segunda opinión médica a pacientes con enfermedades raras.

"equidad" en el tratamiento

A ello, suma la implantación de la historia clínica electrónica para que todos los especialistas tengan acceso a la situación de un paciente desde el punto de vista médico.

"En esto Galicia tiene una ventaja", reconoce la directora sociosanitaria de Fegerec, quien lamenta que, para el abordaje de estas enfermedades, "según la comunidad autónoma haya unas alternativas terapéuticas u otras".

"No hay equidad a la hora del tratamiento y de los recursos", sostiene. En relación al registro autonómico, considera "muy importante" avanzar en su elaboración. "Es trabajar en prevención y supone tener localizados los casos a nivel autonómico, además de ayudar a la hora de realizar investigación", concluye.