Los hospitales de la red sanitaria asturiana comenzarán a realizar a partir del 1 de octubre seis pruebas de cribado neonatal a los recién nacidos para prevenir la mortalidad y la discapacidad asociadas a varias enfermedades poco comunes, en su mayoría de origen genético, que suponen un serio compromiso para la vida y el desarrollo intelectual de las personas afectadas.

El director general de Salud Pública, Julio Bruno, ha asegurado que garantizar el carácter universal y gratuito de este programa en el Principado "es una medida de equidad y la mejor garantía para prevenir y tratar de forma temprana estas enfermedades, con lo que estamos reduciendo además la carga potencial de dependencia en el futuro".

El cribado poblacional neonatal, lo que popularmente se conoce como la prueba del talón, permite el diagnóstico en enfermedades que, de dejarse a su evolución natural, comprometerían la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas, con un alto coste social y psicológico para los sujetos afectados, las familias y la sociedad, y constituyen una carga económica muy importante por la dependencia y el consumo de recursos sociales y sanitarios que conllevan.

En Asturias se desarrolla desde 1982 un programa de detección precoz de hipotiroidismo congénito (HC) y Fenilcetonuria (PKU), con coberturas superiores al 98% de los nacimientos, realizado en el laboratorio de cribado de enfermedades endocrino-metabólicas de la Universidad de Oviedo. La prueba, que se financia mediante una subvención de la Consejería de Sanidad, utiliza dos muestras de sangre capilar (prueba del talón); la primera se recoge a las 48 horas de vida del bebé para la detección de hipotiroidismo, y la segunda entre el quinto y octavo día para la detección de fenilcetonuria.

A partir del próximo mes de octubre, y gracias a la nueva tecnología disponible en el HUCA, la detección se podrá realizar con una sola muestra recogida entre las 48 y las 72 horas de vida del bebé. Además, a las enfermedades objeto de cribado se sumarán otras cuatro: el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), la acidemia glutárica tipo I (GA-I), el déficit de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) y la fibrosis quística (FQ).

El laboratorio del HUCA se ha dotado de los equipos necesarios para realizar lo que se conoce como espectrometría de masas en tándem, una tecnología que permite el diagnóstico múltiple de diversos errores innatos del metabolismo. Con esta técnica, los resultados están disponibles en un plazo mucho más corto de tiempo y además resultan más fiables. Además, el servicio de Pediatría del HUCA se ocupará del seguimiento de esos resultados.

El objetivo de este programa es, según indican desde el Gobierno del Principado en nota de prensa, la prevención de la mortalidad y las discapacidades asociadas a estas enfermedades, mediante un diagnóstico precoz que permita aplicar el tratamiento adecuado antes del debut clínico de la enfermedad o de la instauración de daños irreparables.

Para la realización del nuevo test, a partir de las 48 horas de vida del recién nacido, personal sanitario del centro hospitalario de nacimiento realizará una ligera incisión en el talón del bebé para obtener unas gotas de sangre con las que se impregna un papel absorbente homologado. A continuación, la muestra se envía al laboratorio de cribado, ubicado en el laboratorio de bioquímica clínica del HUCA, junto con los datos básicos de tipo epidemiológico contenidos en un formulario. Los resultados del test de cribado se comunican a los padres y a los profesionales que hacen la solicitud, en caso de resultar positivos, para facilitar el adecuado seguimiento de los afectados.

La optimización de la edad a la detección es clave para poder efectuar el diagnóstico, e instaurar el tratamiento de los casos detectados lo más rápidamente posible, antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad o se produzcan daños irreparables.

Pruebas voluntarias

La entrada en el programa es voluntaria, aunque aconsejable, por lo que se solicita el consentimiento a los padres o tutores legales de los recién nacidos para llevar a cabo las pruebas, después de proporcionarles la información adecuada. La aplicación del test es gratuita.

Si bien la incidencia de cada uno de estos trastornos es baja, su impacto global es notable desde la perspectiva de la salud pública. No obstante, una intervención sanitaria adecuada, en el momento oportuno, reduce la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades, con un coste muy bajo.