El Instituto de Medicina Genómica (IMEGEN) ha desarrollado 384 nuevos test de diagnóstico para enfermedades raras en 2013 con lo que ya puede detectar 1.016 patologías genéticas, según han confirmado a Europa Press desde esta spin-off de la Universitat de València, ubicada en el Parque Científico de esta institución académica.

De este modo, los nuevos servicios de análisis permiten detectar enfermedades raras como la eritermalgia primaria, causado por mutaciones en el gen SCN9A, o el Síndrome de Wiskott-Aldrich, vinculado con el gen WAS). El laboratorio cuenta, además, con una oferta analítica compuesta actualmente por cerca de 1.200 genes, cuyo estudio permite realizar el diagnóstico clínico de enfermedades hereditarias.

Al respecto, el director técnico del Instituto, Carlos Ruiz, ha destacado que con estos test de diagnóstico "se realiza una valiosa contribución" en el ámbito de las enfermedades raras, aquellas que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población, ya que la mayoría de ellas tienen una causa genética.

De este modo, los "innovadores" métodos de diagnóstico molecular que utiliza, basados mayoritariamente en la secuenciación de ADN, permiten analizar y detectar infinidad de síndromes que ya hayan sido previamente descritos por la comunidad científico.

Ruiz ha apuntado que "gestionar un catálogo tan extenso, que abarca más de 1.000 test distintos y tiene más de 200 páginas, supone un reto muy complejo a la hora de gestionar la comunicación con los usuarios que requieren los servicios diagnósticos de IMEGEN, ya que es imposible pretender que se lean la lista completa para encontrar lo que buscan". Para resolver este impedimento, el laboratorio ha creado en su página web (www.imegen.es) un buscador de genes y enfermedades que simplifica y agiliza considerablemente el proceso.

"Así facilitamos mucho el trabajo de los especialistas médicos que nos solicitan este tipo de pruebas", ha destacado. En total, el desde la empresa genómica se resolvieron con éxito más de 4.300 casos a nivel mundial durante el último año.

Por su parte, la directora de la Unidad de Genética Médica, María García Hoyos, ha explicado que hoy en día son numerosas las especialidades médicas en las que se aplica la genética: neurología, oncología, pediatría, ginecología.

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