La investigación del equipo del doctor Oscar Millet en el centro de investigación CIC bioGUNE de San Sebastián ha abierto la vía para combatir afecciones dermatológicas asociadas a la enfermedad de Gunther.

En un comunicado, fuentes del centro han explicado que la enfermedad de Günther está considerada como una enfermedad "extremadamente rara que afecta a entre 200 y 300 personas en el mundo".

Se trata de una de las afecciones más agresivas dentro de las porfirias, un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas clasificadas en función de la enzima a la que dañan, y puede provocar dolorosas erosiones y cicatrizaciones reiteradas en la piel.

Tras varios años investigando vías para luchar contra esta enfermedad, el grupo de investigación de Millet en el CIC bioGUNE patentó hace tres años un novedoso sistema que puede contribuir a paliar los síntomas.

Ahora, el grupo de Millet, colaborando con investigadores de la Universidad de Bordeaux, ha dado un nuevo paso adelante con la publicación en una revista científica del descubrimiento de que la inhibición de un mecanismo celular para la eliminación de proteínas es capaz de hacer frente a los problemas dermatológicos asociados con esta dolencia.

Millet ha explicado que su equipo ha investigado durante años las bases moleculares de esta enfermedad y uno resultados "más importantes encontrados" es el fenómeno llamado "defecto de estabilidad, que implica que la mutación desestabiliza al enzima y le impide efectuar su función".

En un estudio previo, el grupo liderado por Millet descubrió que la inhibición de la ruta proteasomal, una de las vías de eliminación de proteínas que tiene la célula, permitía restablecer los niveles de proteína y recuperar un cierto grado de actividad enzimática.

En el estudio que se publica ahora se ha observado que esta inhibición en ratones puede ser "una diana de choque que permita combatir los problemas dermatológicos asociados con esta enfermedad", ha explicado.

Asimismo, ha apuntado que los resultados de esta investigación de CIC bioGUNE son de relevancia porque "abren la vía para luchar por medio de fármacos contra la enfermedad de Gunther", al establecer "el vínculo entre la actuación farmacológica en organismos superiores y una mejora de la sintomatología asociada a la enfermedad".

También abren la posibilidad de nuevas estrategias de lucha contra esta enfermedad y sirven para comprobar que las pruebas realizadas con las dos mutaciones más frecuentes (C73R y P248Q) en el origen de la porfiria eritropoyética congénita han obtenido conclusiones similares, por lo que "queda generalizado el concepto de defecto de estabilidad".