Algunas de las dolencias más frecuentes, dentro de su excepcionalidad, son la fibrosis quística, que afecta al aparato respiratorio, el síndrome de Apert, con malformaciones en la cara y el cráneo, y la talasemia, que provoca un descenso drástico de los glóbulos rojos.

Los pacientes gallegos, que forman parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), son críticos con el Gobierno y los laboratorios. Creen que el Gobierno no ejerce una presión pública contundente. Con respecto a las farmacéuticas, saben que nunca se volcarán en la investigación de este tipo de patologías, ya que según los afectados no sería rentable económicamente.

Los embriones: una esperanza

En algunas comunidades autónomas, como la valenciana, el Gobierno autonómico quiere incluir en los servicios de salud pública la implantación de embriones que no son portadores de enfermedades raras. Es una opción que demanda desde hace años la asociación de afectados, convencida de que los diagnósticos genéticos pueden abrir una puerta a la esperanza. De los más de 200.000 enfermos que hay en la comunidad gallega, la mitad son niños, y además de muy corta edad.