El neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias Ignacio Málaga asegura que en España existe un "retraso en la incorporación de los nuevos protocolos internacionales" para el diagnóstico clínico de déficit cognitivo, lo que se conoce como retraso mental.

Así lo ha asegurado durante una conferencia en el marco de la XXXVII reunión anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) y el XXI Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica que se han celebrado en Valencia.

De hecho, este experto ha puesto de relieve que en el año 2010 se publicó en la revista de genética 'American Journal of Human Genetics', un documento de consenso internacional en el que se estableció que en aquellos pacientes con retraso psicomotor, déficit cognitivo, defectos congénitos múltiples o autismo en los que la causa no pudiera sospecharse, el estudio genético recomendado como primera línea de actuación para el diagnóstico debía ser un CGH array con una resolución menor o igual a 400.000 sondas, desbancando a las técnicas que se habían recomendado hasta entonces como estándar.

Sin embargo, ha lamentado, "la mayoría de los hospitales españoles siguen empleando una tecnología obsoleta, como es el cariotipo o la detección de MLPA subtelomérico, en muchos casos en los que es más eficiente para el diagnóstico la realización de un CGH array".

Málaga reconoce que actualmente no se conocen todas las causas del retraso mental y en la mayoría de los centros, tanto en España como en el extranjero, sólo se consigue alcanzar un diagnóstico en aproximadamente el 50 por ciento de los casos.

Entre todas las causas conocidas, las de origen genético son las más frecuentes con gran diferencia respecto al resto, por lo que "es imprescindible que el neuropediatra esté familiarizado con las técnicas de diagnóstico genético", reza este experto.

En los últimos años el desarrollo de estas técnicas ha sido exponencial, "contando desde el año 2005 con tecnología capaz de buscar errores genéticos en todo el genoma humano de forma muy fiable y eficiente, como es el CGH array".

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