El coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC), Miguel García Ribes, ha afirmado que entre diez y quince de los pacientes que pasan al año por la consulta del médico de familia están afectados por una patología de este tipo y "en ocasiones" pueden ser diagnosticados en Atención Primaria.

Durante su participación en el encuentro 'Manejo de enfermedades raras en la consulta del Médico de Familia' de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP), ha asegurado que "el papel de los médicos de familia al encontrarse de cara con estos diagnósticos es absolutamente relevante para que el paciente encuentre apoyo y consuelo".

Además, ha reivindicado más tiempo para poder atender a estos pacientes, según ha informado en un comunicado la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP).

Por otra parte, García Ribes ha destacado el papel relevante de la coordinación entre los diferentes especialistas —muy demandado por los pacientes—, ya que un diagnóstico de enfermedades raras conlleva una gran variedad de afecciones.

En esta línea, ha explicado en qué consisten las unidades de referencia "compuestas por grupos coordinados de médicos especialistas, que facilitan la optimización de recursos y ahorran tiempo al paciente, al abordar todas las pruebas necesarias a la vez".