Con motivo de la celebración este domingo del Día Mundial del Síndrome del Maullido del Gato, el Servicio de Oftalmología del Hospital General 'La Mancha Centro' de Alcázar de San Juan (Ciudad Real) hace balance de los resultados preliminares del estudio oftalmológico que hasta el momento ha realizado en 28 niños procedentes de toda España con esta enfermedad rara relacionada con un problema con el cromosoma 5.

La conclusión más destacable es que el síndrome del maullido del gato podría estar asociado con el síndrome del Goldenhar, dado que 3 de los 28 niños evaluados oftalmológicamente en el Mancha Centro presentaban ambas enfermedades, ha informado la Junta en nota de prensa.

Esta coincidencia, que también fue detectada por un investigador inglés, lleva a los especialistas del hospital alcazareño a pensar que es una asociación que podría tener alguna implicación genética a la hora de transmitirse la enfermedad.

Según el Servicio de Oftalmología del Mancha Centro, la gran parte de los niños estudiados podrían considerarse "oftalmológicamente normales", aunque hay algunas características comunes, con las que se ha definido el síndrome, como el epicanto (pliegue cutáneo en la parte interna del ojo, más frecuente entre asiáticos) o tener los ojos más separados que la población general. Del mismo modo, en los niños estudiados han detectado que el estrabismo es más frecuente el de tipo divergente que el convergente.

Vida más sencillla

El jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital General 'La Mancha Centro', el doctor Fernando González del Valle, ha indicado que con el estudio que han llevado a cabo intentarán "hacerle la vida más sencilla a estos niños en primer lugar".

Por ejemplo, en primera instancia intentarán transmitir a estas familias que, como hay posibilidades de que un ojo sea vago o que sea miope, es necesario hacer una revisión oftalmológica completa. Asimismo, como puede haber una asociación con degeneraciones retinianas —que pueden acabar en desprendimiento de retina— insistirán en que se debe ver el fondo del ojo de estos niños y, si se descubren estas degeneraciones, tratarlas con láser para evitar problemas retinianos en el futuro.

En definitiva, "nuestra intención es revisarlos a todos, hacerles la vida más amable y, si hay una complicación, ponerla en un papel para que se sepa, y tomar las medidas para que estos niños —que pueden tener una longevidad totalmente normal— tengan el menor número de complicaciones visuales a lo largo de su vida".

Sin embargo, según el doctor González del Valle, habría que dar un paso más a nivel científico y propiciar una correlación clínica y genética. "Si pudiéramos asociar los casos de nuestro estudio con la pérdida genética de cada paciente, sería una línea de investigación que podría abrir muchas posibilidades para estos niños en el futuro".

Se trata de un estudio muy novedoso, puesto que no existen series oftalmológicas con tantos casos como los evaluados en Mancha Centro (28 hasta la fecha), por ello sus resultados finales serán publicados a nivel internacional. Se ha llevado a cabo en colaboración y coordinación con la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato (ASIMAGA), cuya presidenta es Josefina Porras.

Explicación de la enfermedad

Los niños con este síndrome cuando nacen tienen un llanto muy agudo y persistente, que a los primeros especialistas que lo diagnosticaron les recordaba al maullido del gato. Se produce un caso cada 25.000-40.000 nacimientos y, aunque las características morfológicas son peculiares, las manifestaciones clínicas de la enfermedad son muy variables de unos niños a otros.

No se confirma el diagnóstico hasta que no se realizan pruebas genéticas que muestran la parte que falta del cromosoma 5.