Científicos españoles encuentran una nueva vía para combatir la leucemia linfática crónica

  • La leucemia linfática crónica afecta a mil nuevos pacientes cada año en España.
  • Es de hecho la leucemia más frecuente en los países occidentales.
  • El estudio proporciona claves sobre la leucemia linfática y el cáncer en general.
José Carreras visita a un enfermo de leucemia pendiente de trasplante.
José Carreras visita a un enfermo de leucemia pendiente de trasplante.
fcarreras.org
José Carreras visita a un enfermo de leucemia pendiente de trasplante.

Saber cómo actúa el cáncer es la base para enfrentarse a la enfermedad. La leucemia linfática crónica es una forma de cáncer que afecta a más de mil nuevos pacientes cada año en España. Es de hecho la leucemia más frecuente en los países occidentales.

Ahora, investigadores españoles han detectado un nuevo mecanismo que puede contribuir al desarrollo de diversos tumores, incluyendo la leucemia linfática crónica. El estudio del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica ha sido publicado por la revista Nature Genetics.

El trabajo ha sido dirigido por la directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), María Blasco, Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo y Elías Campo, del Hospital Clínic/Universidad de Barcelona.

Continuando los trabajos previos dirigidos por Campo y López-Otín, publicados en Nature y Nature Genetics en los dos últimos años, los científicos se centraron en las mutaciones que afectan a POT1, uno de los genes implicados en la protección de los extremos de los cromosomas, los telómeros, descubriendo por primera vez que un gen con esta función aparece mutado en un cáncer humano.

"Llevamos mucho tiempo estudiando la biología de los telómeros, ya que alteraciones en su mantenimiento se asocian al cáncer y también al envejecimiento. Aunque se conocen mecanismos por los que las células tumorales alteran sus telómeros, las mutaciones en POT1 revelan otra ruta hasta ahora desconocida", destaca Blasco.

POT1, un gen que protege al cromosoma

La leucemia linfática crónica afecta a los glóbulos blancos o leucocitos. Los linfocitos, un tipo de glóbulos blancos, prolongan su vida anormalmente y así aumenta lentamente su número. En consecuencia, el sistema inmunitario, en el que los linfocitos cumplen una importante función, queda muy debilitado.

Tras analizar el genoma de 341 pacientes de leucemia linfática crónica, los investigadores descubrieron que POT1 es uno de los genes más frecuentemente mutados en esta enfermedad.

Cada cromosoma tiene en su extremo en los telómeros, un capuchón protector formado por proteínas, y POT1 es la "grapa" que lo fija en su sitio uniéndolo al ADN telomérico.

Todas las mutaciones ahora halladas en POT1 impiden a este gen cumplir su función, por lo que el ADN del extremo del cromosoma se queda sin su cubierta protectora.

El estudio de la ruta bioquímica que lleva de estas anomalías al crecimiento descontrolado de los linfocitos B puede proporcionar importantes claves sobre la leucemia linfática crónica y el cáncer en general.

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