Enfermedades raras
La aragonesa María Dolores Quiles padece la Malformación de Arnold Chiari. EFE/Javier Cebollada

Se conocen entre 6.000 y 8.000 tipos de las llamadas enfermedades raras, que afectan a 30 millones de personas en toda Europa. Cada enfermedad rara afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.

Por su poco beneficio, los tratamientos tienen difícil atraer el interés de las farmacéuticasSin embargo, en su conjunto afectan a una de cada 17 personas, y en un 80% de los casos guardan relación con la genética, por lo que los expertos confían en que los avances científicos, sobre todo a nivel de análisis genómico, permitan mejorar el conocimiento actual.

La Unión Europea destinará 38 millones de euros hasta 2020 para financiar tres proyectos internacionales que pretenden definir con exactitud el número y características de enfermedades raras.

Los investigadores aspiran a compartir qué cambios genéticos o qué combinación de cambios desencadenan cada enfermedad, y poder articular así tratamientos farmacológicos que, por su escaso retorno económico, tienen dificultades para atraer el interés de los grandes laboratorios farmacéuticos.

Compartir esta información entraña dilemas éticos y moralesNo obstante, compartir la información clínica y genética entraña dilemas éticos y morales, y debe sortear también diferentes legislaciones a nivel de cada país, por lo que los investigadores han destacado también que serán especialmente cuidadosos con el tratamiento de los datos, que en todo caso deben contar con el consentimiento informado de los pacientes.

Existen pocos médicos expertos en enfermedades raras, por lo que los pacientes deben pasar la mayoría de las veces por enormes periplos hasta conseguir un diagnóstico, y el objetivo de la investigación, por lo tanto, será facilitar su tratamiento y mejorar su esperanza y calidad de vida.

Enfermedades renales, neurodegenerativas y neuromusculares

Los 38 millones se han concedido en el marco del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), y se destinarán específicamente a tres proyectos: EURenOmics –centrado en enfermedades renales–, Neuromics –enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares– y el RD-Connect –para desarrollar una infraestructura global que permita compartir los resultados de la investigación–.

En el global del IRDiRC participan más de 4.000 grupos de investigación, centrados en más de 2.100 enfermedades, lo que ha permitido hasta la fecha describir unos 1.800 genes asociados con estas dolencias.

EURenOmics estará coordinado por la Universidad de Heidelberg (Alemania), Neuromics por la de Tübingen (Alemania) y el RD-Connect por la de Newcastle (Reino Unido), mientras que el apoyo a la colaboración internacional a través del IRDiRC estará coordinado por el Inserm (Francia).

Diversos centros españoles participan en aspectos sectoriales de cada proyecto, entre ellos el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, entre otros.