"Ha sido muy duro porque hemos estado a punto de perder a nuestro hijo, pero hemos intentado que la enfermedad no pudiera con nosotros y gracias a los médicos y al apoyo de toda la familia, lo hemos conseguido. Nuestro hijo ha vuelto a nacer".

Así resume Francisco Monfort el vía crucis por el que ha pasado junto a su mujer Mireya y su hijo Jose, naturales de Burriana (Castellón), los últimos 6 años y que por suerte ha acabado con final feliz gracias a unos doctores que están "al nivel de los mejores del mundo".

Según explica Francisco, la pesadilla empezó en septiembre de 2006. El pequeño Jose, entonces con 3 años, empezó a sufrir fiebre, cansancio y, sobre todo, prácticamente no orinaba: "Lo llevamos al Hospital de la Plana, donde tras 24 horas de pruebas sin detectar la enfermedad, lo derivaron al Hospital de Castellón", comenta.

Allí pasó 7 días ingresado en la UCI y ya comenzaron a sospechar que no padecía "una patología normal", por lo que fue trasladado al hospital La Fe, "con uno de los mejores equipos de especialistas en nefrología".

Tras otros 23 días en la UCI, los médicos dieron por fin con el diagnóstico. Jose padecía Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa), una enfermedad catalogada como rara, aunque prácticamente desconocida en España por su baja incidencia. De hecho, tan solo afecta a 150 personas.

Según cuenta Francisco, esta dolencia tiene su origen en el sistema inmunológico: "Un defecto genético hace el propio sistema se ataque a sí mismo, provocando trombos que generan coágulos de sangre que suelen afectar al riñón, pero que también pueden ir al cerebro o al corazón”. De ahí que se considere esta enfermedad “potencialmente mortal, sobre todo si no se detecta a las 48 horas de los primeros síntomas", asegura.

En el caso de su hijo Jose, explica Francisco que tuvieron suerte porque las trombos afectaron solo al riñón. Por este motivo, deciden extirparle los riñones, puesto que si le hicieran un trasplante la enfermedad volvería a dañarle el nuevo órgano. Una solución que logró estabilizar al pequeño, pero que le condenó a una terrible realidad: "Cada 48 horas venía una ambulancia a casa, se lo llevaban a La Fe, le hacían 5 horas de sesión de hemodiálisis para depurarle la sangre, y lo volvían a traer. Por la tarde iba al colegio".

Aunque sus padres intentaban que tuviera una vida lo más normal posible, había que ir "con mucho cuidado" ya que Jose llevaba "un catéter en la yugular" para conectarse a la hemodiálisis y cualquier golpe "podía hacer que se desangrara".

A partir de ahí, según Francisco, se vieron en un túnel sin salida ya que no sabíamos qué futuro le esperaba a su hijo. Así, profundizando en la enfermedad y contactando con los equipos de investigación de los hospitales La Fe de Valencia, la Paz de Madrid y con otros equipos de Toronto, Italia o Alemania, descubren a finales de 2007 que existe una medicación que puede ser efectiva y que podría estar disponible en 2 ó 3 años.

Se trata de un fármaco llamado Soliris, que ya existía para otra enfermedad rara llamada HPN, y que comparte el mismo defecto genético que el SHUa. Así, en 2010 los médicos lograron adaptar este medicamento y comprobar su eficacia. El mismo año, el equipo de La Fe practicó con éxito un implante de riñón a Jose gracias a un donante.

Ahora, con 9 años recién cumplidos, "mi hijo hace vida normal, juega, corre, nada, come y bebe de todo. Tan solo le ponen la medicación por gotero cada 15 días".

Por este motivo, Francisco quiso agradecer los esfuerzos de los médicos y resaltar que cuando viajaban para hablar con los especialistas de otros países, "todos nos decían que los mejores estaban en España, y concretamente en La Fe de Valencia". Del mismo modo, Francisco hizo un llamamiento para que los políticos se lo piensen dos veces antes de hacer recortes en sanidad e investigación: "Tenemos un buen estatus mundial y eso no debería cambiar", subraya.

Con el objetivo de dar a conocer este nuevo tratamiento médico y esta enfermedad que han calificado de "ultra rara" al ser "tan poco frecuente", Francisco y su familia han creado la Asociación Española de Pacientes con Síndrome Hemolítico Urémico atípico, que se presenta este jueves en Valencia.