Logran secuenciar el genoma del feto utilizando solo una muestra de sangre de la madre

  • Secuenciar la parte codificante del genoma da información clínicamente relevante.
  • Permite avanzar en el diagnóstico de enfermedades genéticas en el inicio del embarazo.
  • La secuenciación del genoma en este estudio no ha requerido el ADN del padre.
Imagen de archivo de una secuencia del genoma.
Imagen de archivo de una secuencia del genoma.
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La ciencia avanza en el camino de poder diagnosticar y tratar las enfermedades antes incluso de que hayamos nacido. Lo que se busca es diagnosticar las enfermedades genéticas durante el embarazo; es lo que se llama diagnóstico prenatal.

En esa búsqueda, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford han secuenciado, por primera vez, el genoma de un feto, utilizando sólo una muestra de sangre de la madre.

La secuenciación del genoma completo en el nuevo estudio no requiere el ADN del padre, una ventaja significativa cuando la verdadera paternidad de un niño no puede ser identificada (una situación que afecta a uno de cada 10 nacimientos en Estados Unidos), o cuando el padre no está disponible, o no está dispuesto a proporcionar una muestra.

Según Stephen Quake, profesor de Bioingeniería y Física aplicada en Stanford, "sin estos diagnósticos, los recién nacidos con enfermedades metabólicas tratables, o trastornos del sistema inmunológico, sufren hasta que sus síntomas se hacen evidentes".

El diagnóstico prenatal no es nuevo. Durante décadas, las mujeres han sido sometidas a amniocentesis, o muestreo de vellosidades coriónicas, en un intento de saber si su feto padece anomalías genéticas. Estas pruebas se basan en la obtención de células o tejidos del feto a través de una aguja que se inserta en el útero (un procedimiento que puede conducir a abortos involuntarios en aproximadamente 1 de cada 200 embarazos). Por otro lado, esta prueba detecta un número limitado de enfermedades genéticas.

Cuando falta o sobra un cromosoma

En 2008, el laboratorio de Quake fue pionero en el uso de los niveles relativos de ADN fetal en la sangre materna, para el diagnóstico de enfermedades causadas por cromosomas faltantes o adicionales, tales como el síndrome de Down. Estas pruebas, sin embargo, no proporcionan un perfil completo del genoma, y no se puede identificar las anomalías genéticas sutiles que se producen dentro de los cromosomas.

Ahora, el nuevo estudio –que ha sido publicado en la revista Nature– ha dado un paso más allá al reconocer que el ADN fetal contiene material genético de la madre y el padre. Al comparar los niveles relativos de regiones del ADN de la sangre materna (tanto de la madre, como del feto) y paterna (del feto solamente), conocidas como haplotipos, los investigadores han sido capaces de identificar el ADN fetal y aislar su secuenciación.

Como el costo de esta tecnología sigue bajando, cada vez será más común diagnosticar las enfermedades genéticas en el primer trimestre del embarazo. De hecho, se ha demostrado que sólo la secuenciación del exoma, la parte codificante del genoma, puede proporcionar información clínicamente relevante.

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