La coordinadora del Año Internacional de las Enfermedades Minoritarias, Beatriz Lara, ha destacado este jueves en Gijón que de 8.000 enfermos de Déficit de Alfa-1-antitripsina que se calcula en España, solo hay diagnosticados 400 y de estos unos 50 corresponden a Asturias. De estos, más del 70 por ciento son de enfisema, a edades muy precoces, lo que conlleva incluso trasplantes antes de los 40 años, cuando el perfil habitual es un varón, ex fumador y jubilado.

"Esta bronquitis la vemos con gente jovencísima", ha destacado con motivo del XVII Congreso de la Asturiana de Patología Respiratoria (Asturpar), en el teatro de La Laboral. Lara ha explicado que el Déficit de Alfa-1-antitripsina es la falta de una proteína que, al no tenerla, deja a las personas indefensas ante el humo del tabaco, por lo que pueden desarrollar la bronquitis crónica, incluso algunos sin haber fumado.

Es por ello, que en poblaciones con muchos fumadores o mayor exposición en el trabajo se acusa más. En Asturias, de hecho, hay una mayor sensibilidad debido especialmente a la minería, lo que ayudó a detectar más casos.

Esta entraría en las llamadas enfermedades minoritarias, menos de cinco casos por cada 10.000 personas. En este sentido, ha indicado que en España se calcula que hay tres millones de personas que sufren algún tipo de enfermedad rara, de las que sólo un tres por ciento son de carácter respiratorio. Esto hace que sean una minoría tanto dentro de las enfermedades respiratorias generales como las de enfermedades raras.

En concreto, hay 180 enfermedades respiratorias minoritarias como el Déficit de Alfa-1-antitripsina, Linfangioleiomiomatosis, Fibrosis Quística, o Fibrosis Pulmonar Idiopática, entre otras. Lara ha incidido en que si ya el nombre es complicado de por sí, sospechar la enfermedad y dar con su diagnóstico también. Asimismo, ha apuntado que la mayoría de ellas tienen un origen genético.

Por todo ello, ha resaltado que cuando alguien es diagnosticado se enfrenta primero a no saber qué le está ocurriendo y luego a no saber dónde acudir. Para ello se ha decidido este año hacer una campaña de difusión para que los profesionales médicos cuenten con información de expertos, al tiempo que se apoyan mucho las asociaciones de pacientes, las cuales dan apoyo no solo emocional sino también logístico.

Casi la mitad de los trasplantados

Ha recalcado que muchas de estas enfermedades no tienen tratamiento curativo, por lo que acaban desarrollando insuficiencia respiratoria crónica y muchos acaban en trasplante pulmonar. De hecho, ha puntualizado que el 50 por ciento de los pacientes que se someten a un trasplante pulmonar es a consecuencia de una de estas enfermedades minoritarias, que afectan incluso a niños.

Como ejemplo, ha citado el de la Linfangioleiomiomatosis, que se da el 100 por cien en mujeres y todas ellas suelen ser jóvenes. Esta enfermedad tiene como complicación que se produce neumotórax, que en este tipo de pacientes suele darse en el embarazo,por los propios cambios fisiológicos, en concreto en el momento del parto. Es a raíz de ese episodio cuando son diagnosticadas.

No obstante, ha dicho que se ha conseguido superar los índices de supervivencia sobre todo en fibrosis quística y en Hipertensión Pulmonar, mientras que hay otras como la Fibrosis Pulmonar Idiopática, en la que empieza a haber tratamientos, "pero todavía estamos muy lejos", ha añadido. El paciente debe aprender a llevar esta enfermedad, que puede llegar a invalidar para trabajar o incluso para tener una familia. "El impacto social y personal es muy grande, además del que pueda tener a nivel sanitario", ha dicho.

Lara ha remarcado que el hecho de que los síntomas sean comunes a la mayor parte de las enfermedades respiratorias dificulta y demora el diagnóstico, aunque ha incidido en que es algo "inevitable". A esto ha sumado que para llegar al diagnóstico en muchos casos debe someterse el paciente a una biopsia pulmonar.

Junto a Lara ha estado la presidenta de la Asociación Asturiana de Patología Respiratoria (Asturpar), Teresa Bauzús, quien ha apuntado que la entidad hace recomendaciones a la Consejería para que tomen decisiones en función de un conocimiento técnico.

Ha destacado que en algunas enfermedades hay centros de referencia en Asturias, como en fibrosis quística, Déficit de Alfa-1-antitripsina y neuromusculares con respecto a ventilación respiratoria. Además, ha destacado que las pruebas de esfuerzo pueden determinar si hay riesgo de muerte con una enfermedad determinada, o cuánto tiempo puede sobrevivir y si puede soportar una operación.

Ha adelantado, también, que este viernes se retransmitirá vía Internet dos técnicas quirúrgicas a través de la Web de Asturpar, de sendas operaciones que se van a realizar en el Hospital Central de Asturias, ambas de cáncer de pulmón, endoscópica otra robótica.

Una de las técnicas servirá para indicar cuánto está extendido el cáncer y hasta qué punto merece la pena la operación y la otra para sacar un trozo del pulmón a través de un pequeño agujero, ayudados de la robótica. Esta última la realizará el doctor Diego Rivas, del hospital Juan Canalejo de A Coruña, la cual parece estar resultando "efectiva" y podría ser el futuro.

Bazús ha llamado la atención sobre los casos de envejecimiento, una etapa de la vida en la que suelen sufrirse distintas enfermedades y que obliga a tener más ayuda. Asturpar cree que puede haber otra forma de asistir a enfermos crónicos, por lo que se va a abordar en el Jornada dos experiencias, una de Finlandia y otra de Canarias. Luego habrá que marcar prioridades en función de los recursos.