Un trabajo conjunto del los Servicios de Neurofisiología Clínica y Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla ha demostrado que el estudio del reflejo miotático electrónico (T-reflex) permite aplicar un procedimiento diagnóstico sencillo capaz de detectar, en apenas 15 minutos, sin dolor y de manera confortable, a los portadores, sintomáticos o asintomáticos, de la mutación responsable de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo1A (CMT-1A), un cuadro neurodegenerativo hereditario.

Según ha informado este martes el Gobierno, se trata de una técnica confortable para el paciente y, al mismo tiempo, eficaz y eficiente respecto a los estudios electroneurográficos tradicionales, y que podría ampliarse al diagnostico de otras enfermedades neurodegenerativas del sistema nervioso periférico.

La investigación, expuesta por el neurofisiólogo clínico Antonio García García, en la XLVIII Reunión Anual de la Sociedad de Neurofisiología Clínica, celebrada en Bilbao, ha recibido el premio a la mejor Comunicación Oral en el área de electromiografía.

El objetivo del estudio, realizado en 22 pacientes, ha consistido en buscar una metodología diagnóstica que no fuera invasiva y que, al mismo tiempo, fuera segura y confortable para el paciente. Hasta ahora, los estudios neurofisiológicos para el diagnóstico de esta enfermedad se basaban en la estimulación eléctrica de los nervios y, en algunos casos, las señales se registraban con electrodos de aguja.

Como en este tipo de pacientes la resistencia al estímulo eléctrico es más alta que lo habitual, la prueba era, por tanto, molesta y dolorosa para el enfermo, y de manera importante en los niños. Ahora, con la nueva técnica puesta en marcha por el Hospital Valdecilla, que ya se empleaba también en el estudio de algunas ataxias, el enfermo deja de padecer las molestias de la estimulación eléctrica en los nervios periféricos.

La técnica consiste en el estudio del reflejo miotático de estiramiento obtenido de forma electrónica (T-reflex), ya que está vehiculado por fibras sensitivas y motoras de grueso calibre, que son las que, fundamentalmente, se afectan en el proceso desmielinizante de esta enfermedad.

Reflejo de estiramiento

El estudio electroneurográfico convencional se realizaba con la estimulación eléctrica de los nervios periféricos, pero ahora, en cambio, el T-reflex no causa molestia alguna, ya que se obtiene, como cualquier reflejo de estiramiento, a partir de la percusión del tendón, siendo un procedimiento seguro y confortable. El tiempo necesario para su registro en extremidades superiores e inferiores y análisis es inferior a 15 minutos.

Esta técnica tendrá una gran utilidad para su implantación en las consultas de alta resolución, ya que la obtención del resultado es inmediata. Actualmente, se está determinando también su utilidad en el diagnóstico de otras neuropatías desmielinizantes hereditarias y adquiridas.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo1A (CMT-1A) es una polineuropatía desmielinizante que se transmite con una herencia autosómica dominante, siendo la forma más común de neuropatía hereditaria. Para evitar que la enfermedad progrese o se transmita sin saberlo a otras generaciones es necesario su detección, y de ahí la importancia de realizar su diagnóstico lo antes posible.

Aunque se conoce la mutación del gen responsable de la enfermedad (PMP22) es preciso saber qué pacientes son los candidatos al estudio molecular. Debido a su variabilidad fenotípica, la enfermedad puede ser discapacitante o no manifestarse incluso en la edad adulta. En el 50% de los niños no se detectan signos clínicos de la enfermedad, siendo la abolición de los reflejos miotáticos una alteración precoz.

Innovación diagnóstica

Los estudios clínico-moleculares realizados José Berciano y Onofre Combarros, ambos neurólogos, y los neurofisiológicos Antonio García y Víctor Abad se efectuaron en un total de 22 pacientes en riesgo de CMT-1ª, con edades comprendidas entre los 5 y 57 años, y una media de 30, y 20 de ellos resultaron afectos. En el 55% de los portadores de la mutación los reflejos miotáticos estaban abolidos y en el 45% restante estaban presentes.

Sin embargo, el T-reflex demostró que cuando el reflejo miotático parecía normal clínicamente, en realidad era patológico en todos ellos, ya que su latencia estaba muy retrasada. Por otra parte, en la mitad de los pacientes con abolición clínica de los reflejos miotáticos, el T-reflex podía obtenerse, siendo también patológico. Además, con el T-reflex se puede calcular la velocidad de conducción de los nervios, y sólo en los afectos estuvo descendida.

En dos hermanos en riesgo de CMT1A, de 5 y 8 años, sin semiología de CMT-1A, el T-reflex detectó correctamente al portador asintomático de la mutación, y lo mismo ocurría en adultos con fenotipo mínimo. Este test aumenta, por tanto, la sensibilidad diagnóstica y demuestra, al mismo tiempo, que los reflejos miotáticos pueden no estar abolidos aunque clínicamente sean inapreciables.

Valor añadido

Esta técnica supone un avance en el diagnóstico de la enfermedad de CMT-1A, siendo confortable para el paciente y eficaz porque su normalidad permite excluir el padecimiento; además, es eficiente ya que consume menos recursos que el estudio electroneurográfico convencional y permite seleccionar los pacientes para el estudio molecular. En el hospital Valdecilla el T-reflex se ha incorporado al procedimiento diagnóstico en la enfermedad de CMT-1A.