"Hoy por hoy", la identificación de tres nuevos genes relacionados con el mal de alzheimer anunciado en los últimos días, "no modifica en nada el diagnóstico ni el tratamiento clínico" de esta enfermedad. Así lo explica a 20minutos.es la doctora Ana Frank, jefa del servicio de neurología del Hospital La Paz (Madrid) y participante de uno de los estudios paralelos que han logrado este descubrimiento.

Sin embargo, a nivel de investigación el hallazgo es importante. Desde 1993, cuando se descubrió la forma mutada de un gen llamado APOE que causa el 25% de los casos de alzheimer, no se había producido ningún avance en el conocimiento de esta enfermedad sobre la que hay aún mucho por descubrir. Los tres nuevos genes (CLU, PICALM y CR1) tienen un nivel de riesgo mucho menor que el APOE.

"Es un pasito más en el conocimiento de la enfermedad", asegura Frank, quien matiza que "abre una ventana más para la investigación pero sus aplicaciones reales son futuras". Entre ellas podría estar la posibilidad de hacer un mapa genético del paciente que permitiera calcular sus posibilidades de padecer esta dolencia.

"Estos resultados nos dan sugerencias sobre las que tenemos que trabajar y que podemos seguir", explica otra de las investigadoras del proyecto, María Jesús Bullido, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), un centro mixto de la Universidad Autónoma de Madrid y el Consejo Superior de Investigaciones científicas que también ha trabajado en el proyecto.

Según los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 0,379% de la población mundial padecía demencia en 2005, un mal que aumentará a un 0,441 por ciento en 2015 y a un 0,556% en 2030, a medida que envejezca la población. En España hay actualmente 800.000 enfermos de alzheimer que se cree que duplicarán su número en 20 años.

Este avance ha sido posible gracias a dos trabajos de investigación paralelos, uno coordinado desde Inglaterra y otro desde Francia (en el que colaboraban cinco centros españoles): ambos descubrieron un mismo gen y aportaron otro diferente.

Trabajo en equipo

Los participantes de este estudio, además de la relevancia de los resultados, destacan la importancia de la labor de equipo. Y no como algo aislado, si no como la mejor manera de avanzar en el estudio genético de las enfermedades.

"Los avances que vamos a ver en los próximos años en conocimiento de las enfermedades van a ser así", asegura el doctor José López Barneo, director científico del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned). Para estas investigaciones se necesitan tal número de muestras que es difícil hacerlas sin colaboración. Sólo el estudio inglés contaba con 30.000 muestras. López Barneo recuerda que hace tiempo se realizó un estudio parecido al actual con menor número de muestras y "no se encontró nada".

La labor de los cinco grupos españoles (La Paz, CBMSO, el hospital Marqués de Valdecilla en Santander, el Hospital Central de Asturias y el Banco de ADN de la Universidad del País Vasco) ha sido aportar 1.500 muestras. Además de la cantidad, este tipo de estudios necesitan que las muestras sean de 'calidad', es decir que estén perfectamente diagnosticadas y clasificadas.