La Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar, con núcleo central en el Hospital Universitario La Fe de Valencia y única de estas características de España, ha determinado implantar el primer desfibrilador automático a una mujer con riesgo de fallecer por este motivo, aunque hasta el momento es asintomática.
El servicio de Cardiología de La Fe es el núcleo central de esta unidad, si bien también están implicados el Hospital General de Alicante y los hospitales Doctor Peset de Valencia y La Plana de Vila-real (Castellón).
La muerte súbita es un fenómeno de gran impacto, que en un 90% de los casos tiene origen cardiaco. Cada año se suceden en España alrededor de 9.000 fallecimientos por esta causa, de los que 900 se producen en la Comunitat Valenciana. Además, el síndrome de muerte súbita del lactante es la primera causa de fallecimiento en menores de un año y en un 10% de estos casos aparece una causa cardiológica.
La responsable de esta unidad, la doctora Esther Zorio, indicó que la determinación de implantar el desfibrilador se llegó "tras un estudio exhaustivo de cinco miembros de una misma familia, motivado por un episodio de muerte súbita reanimada del hermano de la paciente, de 36 años". A este hombre, caso índice del estudio de esta familia, también se le implantó un desfibrilador automático para prevenir un segundo episodio de muerte súbita.
Desde el punto de vista clínico y una vez completado el estudio familiar con diversas exploraciones, el equipo de la unidad confirmó la presencia de la misma enfermedad (una cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho con afectación predominante del ventrículo izquierdo) en el caso índice y en una de sus hermanas, hasta el momento asintomática. Se trata de una infrecuente variedad de la que "apenas hay casos descritos a nivel mundial".
Para dar por finalizado este estudio e identificar el defecto genético concreto que causa esta enfermedad, se ha iniciado el estudio de los genes que podrían estar implicados.
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