El primer bebé libre de la enfermedad de osteogénesis imperfecta, conocida como "enfermedad de los huesos de cristal", ha nacido en Alicante, gracias a la aplicación de las técnicas de Diagnóstica Genético Premimplantacional (DGP).
La madre de la niña y varios miembros de la familia están afectados por esta patología genética, que se caracteriza por causar múltiples fracturas desde el nacimiento, que se extienden a lo largo de la vida adulta.
Sistemas Genómicos recibió en febrero de 2006 muestras de sangre de la paciente, remitidas por su ginecólogo, para estudiar un posible caso de osteogénesis imperfecta.
Mutación en un gen
Tres meses después, expertos de la Unidad de Genética Médica de estos laboratorios lograron encontrar una mutación en un gen, el COL1A, que según las mismas fuentes, no se había estudiado nunca.
En junio de ese mismo año el grupo de expertos inició un estudio genético de la familia de la paciente y descubrió que todos los familiares portaban la misma mutación.
Los padres de la niña, que son naturales de Elche, se sometieron a un tratamiento de fecundación in vitro con microinyección espermática, y los embriones obtenidos fueron analizados en el laboratorio de diagnóstico genético preimplantación de Sistemas Genómicos, donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación.
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