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Nace en Alicante el primer bebé libre de la enfermedad de los huesos de cristal

Personas que sufren la enfermedad de los huesos de cristal
Personas que sufren la enfermedad de los huesos de cristal (AUCE (ASOCIACION HUESOS DE CRISTAL DE ESPAÑA))
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  • La enfermedad se caracteriza por causar múltiples fracturas desde el nacimiento, que se extienden de por vida.
  • La madre de la niña y varios familiares sufren la dolencia.
  • Ha sido posible gracias a la aplicación de técnicas de genética reproductiva asistida.
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El primer bebé libre de la enfermedad de osteogénesis imperfecta, conocida como "enfermedad de los huesos de cristal", ha nacido en Alicante, gracias a la aplicación de las técnicas de Diagnóstica Genético Premimplantacional (DGP).

La madre de la niña y varios miembros de la familia están afectados por esta patología genética, que se caracteriza por causar múltiples fracturas desde el nacimiento, que se extienden a lo largo de la vida adulta.

El riesgo de transmitir esta enfermedad a descencientes alcanza el 50%
Según han explicado fuentes del centro de estudios genéticos Sistemas Genómicos y del centro de reproducción asistida CREA de Valencia, el riesgo de transmitir esta enfermedad a los descendientes alcanza el 50 por ciento.

Sistemas Genómicos recibió en febrero de 2006 muestras de sangre de la paciente, remitidas por su ginecólogo, para estudiar un posible caso de osteogénesis imperfecta.

Mutación en un gen

Tres meses después, expertos de la Unidad de Genética Médica de estos laboratorios lograron encontrar una mutación en un gen, el COL1A, que según las mismas fuentes, no se había estudiado nunca.

En junio de ese mismo año el grupo de expertos inició un estudio genético de la familia de la paciente y descubrió que todos los familiares portaban la misma mutación.

Los expertos llevaron a cabo un tratamiento de reproducción asistida para obtener embriones
Ante ello, se planteó el DGP como la mejor opción para romper la cadena de transmisión de la enfermedad, en colaboración con CREA, que llevó a cabo el tratamiento de reproducción asistida para la obtención de embriones.

Los padres de la niña, que son naturales de Elche, se sometieron a un tratamiento de fecundación in vitro con microinyección espermática, y los embriones obtenidos fueron analizados en el laboratorio de diagnóstico genético preimplantación de Sistemas Genómicos, donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación.

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76 Comentarios
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1 Comentario oculto Leer comentario
River
1
Avatar de River
River, 05.08.2008 - 16.42h

    Y aun así habrá mucha gente que esté en contra de usar la genética en estas decisiones.

    A ver si la iglesia abre un poquito los ojos.

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    2 Comentario oculto Leer comentario
    Luri In The Mirror
    2
    Avatar de Luri In The Mirror
    Luri In The Mirror, 05.08.2008 - 16.46h

      A ver si esta técnica se extiende a las demas enfermedades y así la gente no sufrirá lo que nosotros, por el síndrome de Hunter.

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      3 Comentario oculto Leer comentario
      Dice ser asdf
      3
      Avatar genérico
      Dice ser asdf, 05.08.2008 - 16.46h

      Y quien dice que el resultado no es a causa de la genetica??

      Es un gen predominante?? segun la noticia varios miembros de la familia la padecen, no todos. por lo tanto... el riesgo de tenerla es alto pero no un 100%

      Joder que son cosas que se enseñan en la escuela, hay cosas que no tienes pq tener el color de ojos de tus padres..... ains. asi va la sociedad....

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      4 Comentario oculto Leer comentario
      Dice ser ????
      4
      Avatar genérico
      Dice ser ????, 05.08.2008 - 16.47h

      Me has quitado el comentario de la boca, apostamos a ver cuanto tarda en salir alguno diciendo que esto no está bien?

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      5 Comentario oculto Leer comentario
      Dice ser ????
      5
      Avatar genérico
      Dice ser ????, 05.08.2008 - 16.49h

      Se me adelantó, fijate.

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      6 Comentario oculto Leer comentario
      Dice ser El cobrador de palabras
      6
      Avatar genérico
      Dice ser El cobrador de palabras, 05.08.2008 - 16.56h

      ¿Donde están ahora esos sectores conservadores que decían que estas técnicas iban contra Dios?

      ¿Que eran una locura las técnicas genéticas, que se interponían en el camino de la vida y que solo serviría para crear seres aberrantes y demás fantasías dignas de la imaginación de la iglesia del siglo XVI..?

      Lo que esta claro es que,el día que desaparezcan las religiones y nos centremos en la ciencia, el ser humano dará el salto evolutivo final,mientras tantos nuestras mentes estarán presas por los miedos y envidias de algunos sectores corruptos y cavernicolas.

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      7 Comentario oculto Leer comentario
      Dice ser River
      7
      Avatar genérico
      Dice ser River, 05.08.2008 - 16.58h

      Dice ser asdf - #3

      De tu comentario se entiende que estudiaste genética en el instituto y poco más. Osea, no salgas de los guisantes amarillos / verdes y los conejos con ojos rojos / negros.
      Los humanos somos "algo" más complicado como para explicártelo aqui.
      Sé bien de que hablo porque mi exnovia tiene Steinert y ha de hacer esto mismo si no quiere que sus hijos nazcan muertos por el alto nivel de su enfermedad.

      Ya no puede recibir valoraciones +3
      8 Comentario oculto Leer comentario
      Dice ser yeye
      8
      Avatar genérico
      Dice ser yeye, 05.08.2008 - 17.03h

      es fantastico, porque con esto se podrian evitar muchisimas enfermedades de transmision genetica, hasta la diabetes, espero que mas adelantes sea un poco mas accesible, ya qu epor lo que tengo entendido es bastante caro de hacer.

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      9 Comentario oculto Leer comentario
      Perrillo
      9
      Avatar de Perrillo
      Perrillo, 05.08.2008 - 17.03h

        El fin no justifica los medios. Los medios que han aplicado en este caso son eugenésicos y muy poco humanitarios: matar a todos los discapacitados y sólo dejar nacer a los genéticamente puros.

        Seguro que han purificado la raza. Pero el fin no justifica los medios. Y eso no tiene nada que ver con la religión.

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        10 Comentario oculto Leer comentario
        River
        10
        Avatar de River
        River, 05.08.2008 - 17.03h

          Dice ser Daniel - #8

          Gracias a "Dios" tenemos gente como tú que irá corriendo al colegio cardenalicio para poner el grito en el cielo.
          Luego es curioso que Cristo recupere la visión a un ciego y se considere milagro, y nos lo tenemos que creer de un libro de 2000 años de antiguedad manipulado durante siglos.

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