En un primer trabajo, unos expertos islandeses, encabezados por Daniel Gudbjartsson, descubrieron inicialmente una serie de variantes de secuencias genéticas vinculadas a la pigmentación del pelo, los ojos y la piel. Después, comprobaron la asociación de once de ellas con la susceptibilidad de contraer cáncer de piel.
Los científicos observaron que unas variantes localizadas cerca del ASIP, un gen importante en la pigmentación, conferían un mayor riesgo de melanoma cutáneo, un tumor maligno de las células que producen el pigmento de la piel.
Producción de melanina
También hallaron una relación cancerígena con una variante del gen TYR, que codifica un enzima necesario para la producción de la melanina, otro pigmento de la piel. Los expertos observaron que cada gen estaba asociado también con otro tipo de cáncer, el carcinoma basocelular, más común que el anterior, aunque menos mortífero.
Otro estudio, dirigido por Stuart MacGreggor en Australia, halló que dos variantes genéticas situadas en la región del ASIP están asociadas al riesgo de desarrollar melanoma cutáneo.
Finalmente, en otra investigación, también publicada en 'Nature', el equipo islandés comprobó que dos variantes del gen TPCN2, que codifica proteínas transportadoras de calcio, están asociadas con el pelo rubio, lo que confirma la importancia de esas proteínas en la pigmentación.
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