Este estudio, publicado en la revista 'Breast Cancer Research and Treatment', es el primero que se realiza con tantos pacientes de la Comunitat Valenciana --un total de 620 familias--, "lo que ha ayudado a conocer la verdadera incidencia y el espectro de mutaciones en nuestra Comunitat, al tiempo que permitirá tomar medidas preventivas y realizar un diagnóstico precoz en la población de riesgo", han explicado.
Los pacientes con cáncer de mama o cáncer de ovario pueden presentar alguna de las alteraciones descritas en estos genes por los investigadores de La Fe y que pueden transmitir dichas mutaciones al 50% de sus descendientes directos. Es decir, "uno de cada dos hijos las heredarán, lo que genera al afectado una posibilidad de entre un 60-80% de sufrir cáncer de mama y entre un 15-45% de ovario", han indicado.
Uno de cada dos hijos heredarán estas mutaciones", aseguran los investigadores.
Según la investigadora del proyecto Eva Esteban, "el estudio va a permitir que las personas en las que se detecten las mutaciones halladas en los genes BRCA1 y BRCA2 puedan ser informadas en las unidades de consejo genético en cáncer sobre las medidas preventivas que podrán tomar y nos permitirá a los profesionales anticiparnos al desarrollo de la enfermedad o poderla detectar en una etapa en que pueda conseguirse su curación".
Así, en la Comunitat Valenciana éste es el primer estudio realizado que cuenta con una serie "abundante" de pacientes que ha permitido conocer la verdadera incidencia y el espectro de mutaciones de nuestra comunidad.
Según la Generalitat, el Plan Oncológico de la Comunitat Valenciana recoge las prioridades de la Conselleria de Sanidad para abordar la problemática relacionada con el cáncer, y se encuentra en sintonía con el informe de la Organización Mundial de la Salud sobre los Programas Nacionales de Lucha contra el Cáncer.
Entre las acciones puestas en marcha se encuentra la creación de Unidades de Consejo Genético del Cáncer, creadas con el objetivo de identificar a la población con cáncer familiar, donde los estudios genéticos son la base para identificar a los portadores de mutaciones, ofreciendo consejo y asesoramiento a pacientes y familiares.
Entre un 5 y un 10% de todos los cánceres son de tipo hereditario. El individuo desde su nacimiento es portador de una mutación presente en todas sus células lo que le predispone a una "mayor susceptibilidad para desarrollar un determinado tumor". En algunos de estos síndromes hereditarios se han descrito mutaciones en genes concretos, como el cáncer de mama familiar, cáncer de colon hereditario no polipósico o la poliposis adenomatosa familiar.
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El cáncer de mama se presenta en una de cada nueve mujeres a lo largo de su vida, lo que explica que sea un problema de salud pública importante en los países desarrollados. En la Comunitat Valenciana la incidencia estimada del cáncer de mama es de 50,22 casos por cada 100.000 mujeres (1.349 nuevos casos al año) y representa la primera causa de muerte por tumores maligno, según datos del Servicio de Epidemiología de la Dirección General de Salud Pública.
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