La joven, residente en Calahorra, sufría desde la infancia Mioclonus Distonia, una enfermedad rara que le incapacitaba en las actividades de su vida cotidiana. A consecuencia de esta enfermedad, sufría fuertes y repentinas sacudidas, principalmente en los brazos, que hacía que no pudiera comer sola, escribir correctamente, usar el móvil o hacer otras actividades de la vida diaria, porque mientras lo hacía aparecían continuamente estas sacudidas involuntarias.

Una de las opciones terapéuticas más efectivas a largo plazo, para evitar la aparición de sacudidas y tratar este trastorno de movimiento, es la estimulación cerebral profunda. Aunque esta técnica quirúrgica está aprobada por la FDA para el tratamiento de la distonía generalizada en niños, y es el único tratamiento efectivo en la mayoría de los casos, en España no hay ningún centro de referencia pediátrico para intervenir a estos pacientes.

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha sido designado por el Ministerio de Sanidad centro de referencia nacional (CSUR) para el tratamiento de enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento en la infancia, como es el caso del Mioclonus Distonia y atiende pacientes de toda España.

La intervención consiste en implantar dos electrodos en el cerebro del niño, en concreto en el globo pálido interno, para estimular esta zona y modular las descargas neuronales que provoca el trastorno de movimiento. Estos electrodos aplican unos impulsos eléctricos gracias a un generador que los neurocirujanos implantan en el abdomen del niño. Hasta ahora en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona se han operado mediante esta técnica un total de 7 niños afectados de distonía, dos de los cuales tienen Mioclonus Distonia.

En la intervención, los cirujanos utilizan un robot de última generación que permite implantar los electrodos en el cerebro con un alto grado de precisión, con trayectorias planificadas previamente.

El hospital Sant Joan de Déu desarrolla un proyecto de investigación en colaboración con la Asociación ALUDME de Lucha por la Distonía Mioclónica en España, que pretende describir las características clínica y genéticas de pacientes con Mioclonus Distonia, además de conocer mejor las rutes biológicas de la enfermedad a través del estudio de biomarcadores, más específicamente los micro-RNA. Este proyecto ayudará a mejorar la calidad de vida de los pacientes y su tratamiento.