Un estudio internacional, publicado en la revista Nature Genetics, ha descubierto que la inflamación del cerebro podría desempeñar un papel central en la enfermedad de alzhéimer.
El trabajo, en el que ha participado el grupo de enfermedades neurodegenerativas del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y el Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL), se ha centrado en analizar variantes genéticas poco frecuentes en la población (que afectan a menos del 1%) y que se encuentran en aquellas áreas encargadas de codificar los aminoácidos.
Hasta el momento, los estudios de alzhéimer, con un considerable componente genético, habían permitido determinar cerca de treinta variantes genéticas comunes en la población, aunque en su mayoría implicaban un riesgo bajo de padecer esta patología.
El principal hallazgo del estudio internacional ha consistido en el descubrimiento de dos nuevos genes (PLCG2 y ABI3) y una nueva variante de un gen ya conocido (TREM2), asociados a la enfermedad de alzhéimer.
El interés de los resultados viene determinado por el hecho de que estos tres genes forman parte del sistema de inmunidad innata y se expresan de forma predominante en las células del sistema inmune que se encuentran en el sistema nervioso central conocidas como microglia.
Estas células son las principales protagonistas en la regulación de los fenómenos inflamatorios que tienen lugar en el cerebro, centrando la atención en este proceso como uno de los factores causales de la enfermedad de alzhéimer y susceptible de ser diana para el desarrollo de nuevos fármacos.
El doctor Pascual Sánchez-Juan, que es el investigador principal del área de demencias del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y del IDIVAL, tiene como principal proyecto el estudio de estas variantes genéticas poco frecuentes asociadas con el riesgo de padecer alzhéimer entre la población española.
Su grupo de investigación, junto con el doctor Agustín Ruiz (Fundación ACE de Barcelona), lidera actualmente un proyecto financiado a través de la Acción Estratégica en Salud del Instituto de Salud Carlos III y dirigido a determinar cuáles de estas variantes genéticas son más relevantes para la salud de la población española.
El grupo de enfermedades neurodegenerativas del Valdecilla está encabezado por los doctores Pascual Sánchez-Juan y Onofre Combarros.
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