El encuentro ha contado con el decano de la Facultad de Medicina, Pablo Lara, que ha agradecido que la UMA sea sede de esta importante cita. "Esta iniciativa pionera muestra una preocupación social que implica a los pacientes, el motor fundamental para su desarrollo", ha afirmado.
"La dificultad de esta enfermedad, considerada como rara, es su diagnóstico, por ello, resulta necesario una investigación de calidad, ser tratada por equipos de excelencia, objetivo que persigue VerbeRett", ha precisado.
En este sentido, la concejala de Servicios Operativos, Fiestas y Playas del Ayuntamiento de Málaga, Teresa Porras, también presente, ha precisado que con esta acción se "abren puertas y esperanzas" a través de la "tan necesaria" investigación.
"VerbeRett es un ejemplo de que cuando un grupo de gente quiere, se puede", ha explicado José Aguilera, integrante y promotor de esta verbena benéfica, que actualmente es la principal fuente de ingresos para abrir nuevas líneas de investigación sobre esta afección.
Hasta el momento, todos los fondos conseguidos en las anteriores ediciones han sido destinados íntegros al Hospital San Juan de Dios de Barcelona. La investigadora principal del Laboratorio de Metabolismo Sináptico de este centro, Angels García-Cazorla, y el biólogo e investigador Alfonso de Oyarzábal, también han sido protagonistas de la jornada de este viernes.
Así, han explicado los nuevos avances en investigación centrados en neurotransmisores, una novedosa vía para conseguir el equilibrio excitario-inhibitorio y la plasticidad neuronal, que esta enfermedad altera.
Rett es un tipo de patología genética que en España afecta a unas 3.000 niñas, siete en Málaga, según el catedrático de Pediatría de la Facultad de Medicina, Francisco Javier Pérez Frías. Considerada como la segunda causa de discapacidad intelectual, tras el síndrome de Down, encuentra en el gen MECP2, encargado de regular a otros cientos de genes, su gran responsable. Una afección del cerebro en desarrollo que se manifiesta entre los seis y 18 meses de la niña y que encuentra en el retraso del diagnóstico su principal traba, así como su reciente reconocimiento, ya que tan solo hace 17 años que se conoce el gen.
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