Esta aliança té entre els seus objectius assessorar en matèria de malalties rares, promoure la investigació per a millorar la qualitat de vida dels pacients i promoure la formació de pregrau i postgrau en malalties rares. L'aliança és "un clar exemple" de treball en XARXA i en ella estan presents tots els agents "claus" en l'abordatge de les malalties rares.

Així, amb la coordinació i suport de la Conselleria de Sanitat, inclou el Consell Superior d'Investigacions Científiques a través del seu Institut de Biomedicina de València (IBV-CSIC), l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe, l'Institut d'Investigació Sanitària Valencià (INCLIVA-UV), FISABIO, la Fundació Centre d'Investigació Príncep Felipe, la Fundació d'Investigació de l'Hospital General de València i la Fundació d'Investigació de l'Hospital Provincial de Castelló.

Així mateix, també participen en esta aliança dos universitats valencianes, l'Universitat de València, promotora d'esta iniciativa, i l'Universitat CEU-Cardenal Herrera, així com el Consorci d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBER) i FEDER.

Sobre este tema, el professor d'investigació del CSIC en l'Institut de Biomedicina de València i membre del Comité Científic de l'Aliança en Investigació Traslacional en Malalties Rares de la Comunitat Valenciana Vicente Rubio ha assenyalat que en el CSIC estan "molt orgullosos de sentir-nos partícips d'este premi juntament amb nostres altres socis de l'Aliança".

"Estem encantats que es reconega l'esforç conjunt coordinat entre diferents organismes per a la investigació, l'avanç i la

docència en el camp de les malalties rares", ha assenyalat.

Així ha apuntat que l'activitat conjunta amb altres grups de l'Aliança ha sigut clau, per exemple, per a avançar en la comprensió de l'epilèpsia de Lafora, malaltia en la qual investiga en l'IBV el grup del doctor Pascual Sanz, qui recentment ha introduït un medicament orfe per a la mateixa.

Similarment, la investigació del grup del CSIC sobre les malalties del cicle de la urea ha permès crear conscienciació entre els professionals, participar en l'elaboració i difondre una guia clínica europea per a estes malalties i, per exemple, descobrir en col·laboració amb el Dr. Isidro Vitòria i altres professionals de l'Hospital La Fe el primer pacient de dèficit de citrina en la península ibèrica, amb implicacions d'importància per a la seua vigilància i tractament.

"Este premi posa en valor la capacitat dels investigadors valencians en malalties rares, que treballen en institucions molt diverses, per a coordinar-se i buscar sinergies. Tot un exemple per al sistema valencià de R+D+i", assenyala José Pío Beltrán, coordinador institucional del CSIC a la Comunitat Valenciana.

L'entrega del premi tindrà lloc en un acte oficial el dijous 2 de març, a les 11.00 hores, en el Museu del Prado (Madrid), amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares.