La directora general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, María Teresa Martínez, inauguró este encuentro, donde recordó que los primeros siete grupos de trabajo del Plan Regional de Enfermedades Raras, cuya elaboración se coordina desde la Consejería de Sanidad, ya han formulado sus propuestas, concretadas en 75 objetivos específicos que deberían desarrollarse a través de más de 250 actividades.

El síndrome X Frágil es una de las enfermedades raras con mayor prevalencia en la Región de Murcia, con alrededor de 300 personas diagnosticadas.

Bajo el lema 'Síndrome X Frágil. Si ves mis capacidades no tengo límites', más de 200 personas, entre profesionales y familiares, se dan cita este fin de semana en el Museo del Enclave de la Muralla de Molina de Segura para conocer de primera mano el trabajo investigador y los estudios científicos sobre esta enfermedad.

Entre otros expertos, participan en este encuentro las doctoras María Isabel Tejada Mínguez, del servicio de Genética del hospital universitario Cruces de Barakaldo, y Rosario Domingo Jiménez, médico jefe de la sección de Neuropediatría del hospital universitario Virgen de la Arrixaca, junto con Yolanda de Diego Otero, del hospital regional universitario de Málaga.

En las sesiones también se abordará el tratamiento de la enfermedad desde el punto de vista psicológico y la labor de los logopedas en el abordaje del síndrome.

ENFERMEDADES RARAS

En 2009 se puso en marcha el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER), uno de los pioneros en España, para prestar la mejor atención a las más de 85.000 personas que sufren alguna enfermedad rara en la Región.

Por otra parte, destaca la línea prioritaria de investigación en enfermedades raras que se está llevando a cabo desde la Consejería de Sanidad dentro de la Estrategia Regional de Investigación Biosanitaria y que se enmarcará en el Plan de Ciencia y Tecnología e Innovación.