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Investigadores del IBGM trabajan para determinar el origen de las mutaciones de la proteína causante del Síndrome PAPA

Investiga cambios de localización de la proteína al mutar y la interacción con otra causante de la artritis recurrente familiar

Investigadores del Instituto de Biología y Génetica Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid (UVA) trabajan en un proyecto para determinar el origen de las mutaciones de la proteína PSTPIP1, causante del Síndrome de artritis piogénica estéril, pioderma gangrenoso y acné, más conocido como Síndrome PAPA.

Se trata de un tipo de dolencia autoinflamatoria de tipo hereditario que afecta a menos de cinco individuos por cada 10.000, una baja prevalencia que hace que sea considerada como una de las enfermedades raras.

Dicho mal comienza a manifestarse en los afectados entre los cinco y los diez años a través de artrítis en extremidades inferiores y manifestaciones cutáneas o úlceras, a lo que se une, durante la pubertad, la presencia de un acné más agresivo que "puede llegar a cronificarse", según ha explicado la investigadora Tamara Marcos en declaraciones realizadas a Europa Press.

Actualmente, dicho síndrome se trata con antiinflamatorios o corticoides, aunque en un futuro los trabajos del IBGM podrían permitir nuevas técnicas para combatir o prevenir la dolencia.

Así, la investigación, que sirve de tesis doctoral de Marcos, se ha centrado en la proteína PSTPIP1, cuya mutación origina la dolencia, por lo que se han realizado diversos ensayos bioquímicos en el laboratorio para determinar "por qué muta".

Los trabajos se desarrollan desde hace casi un lustro y se han centrado en la observación de la localización de esta proteína en las células. A su vez, se ha observado la interacción existente entre la PSTPIP1 y la proteína que determina la aparición de la artritis recurrente familiar, una relación que los investigadores del IBGM están estudiando.

SEMINARIO

Tal como ha recalcado Marcos, los trabajos desarrollados, que serán fruto de un seminario que la investigadora impartirá este viernes en el propio Instituto, pretenden "comprender qué ocurre con esta proteína".

En el proyecto, próximo a su conclusión, trabaja un total de cuatro personas, la propia Tamara Marcos junto con la investigadora Virginia Ruiz y los doctores Andrés Alonso y Yolanda Bayón, tutores de la tesis.

Se trata de una investigación desarrollada íntegramente por el IBGM para un tipo de enfermedades, como son las consideradas raras, sobre las que "todavía no se conoce mucho". Sin embargo, Marcos ha reconocido que actualmente estas dolencias se encuentran "muy en boga" y "no resulta difícil lograr medios para su investigación".

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