La consejera de Sanidad y Política Social, Catalina Lorenzo, ha mostrado este viernes su apoyo a las personas que sufren una Enfermedad Rara y a sus familiares durante el transcurso del acto inaugural del VII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, que se celebra hasta el próximo domingo, 26 de octubre, en el municipio de Totana.

En la Región, según los últimos datos disponibles por el Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER), dependiente de la Dirección General de Planificación Sociosanitaria, Farmacia y Atención al Ciudadano, el pasado año se registraron 54.370 afectados por una Enfermedad Rara. Es decir, el 3,7 por ciento de la población de la Comunidad Autónoma sufre una Enfermedad Rara.

Cada año, ha precisado Lorenzo, "se diagnostican unos 4.000 nuevos casos y en la actualidad, extrapolando datos europeos, hay unos 85.000 murcianos que tienen diagnosticada una patología de este tipo". Ha añadido que "son enfermedades que afectan a un reducido número de personas, son las grandes desconocidas, y esto es, precisamente, lo que nos anima a no descuidar la investigación".

El 80 por ciento de las Enfermedades Raras son de origen genético por lo que, en este sentido, "es fundamental" la tarea que llevan a cabo los profesionales del Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) para la detección, diagnóstico, prevención e investigación en los campos de Citogenética, Genética Molecular y Metabolopatías.

Durante 2013, en el CBGC se atendieron a casi 22.000 pacientes mediante estos programas y, además, en el Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca del Área de Salud I-Murcia Oeste, que cuenta con recursos específicos para pacientes con Enfermedades Raras, se hicieron 5.423 consultas de seguimiento y tratamiento.

La consejera ha subrayado que desde el pasado año la Comunidad Autónoma cuenta con dos Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) acreditados por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad para patologías consideradas como Enfermedades Raras.

Estos CSUR, ubicados en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, atendieron en 2013 a un total de 311 nuevos pacientes. De ellos, 243 en el CSUR de Cardiopatías Familiares y Miocardiopatía Hipertrófica y 68 en el CSUR de Esclerosis Múltiple.

Lorenzo también ha hecho referencia a "la importancia de los medicamentos huérfanos para tratar o paliar los efectos de la enfermedad y poder contribuir a mejorar la calidad de vida de estos pacientes". En concreto, en 2013, se destinaron casi 16 millones de euros para la compra o financiación de estos fármacos.

Coordinación sociosanitaria e investigación

La Consejería de Sanidad y Política Social, a través de la Dirección General de Planificación Sociosanitaria, Farmacia y Atención al Ciudadano y del Servicio Murciano de Salud (SMS), dispone de un Modelo de Atención Sociosanitaria de las Enfermedades Raras con el cometido de favorecer una estrategia coordinada entre las diferentes administraciones y profesionales.

La responsable de Sanidad ha destacado la aportación de los profesionales del Instituto Murciano de Acción Social (IMAS) para adecuar los procedimientos de valoración de la discapacidad con la finalidad de agilizar los trámites de valoración.

Lorenzo ha señalado que el trabajo conjunto y coordinado entre la Administración, los profesionales y asociaciones es una "herramienta indispensable" para avanzar e identificar las principales necesidades de los enfermos y de sus familiares.

El Ejecutivo regional, según ha puntualizado la consejera, también está impulsando la investigación orientada a obtener más información sobre las Enfermedades Raras por lo que, en estos momentos, hay varias iniciativas en marcha.

Desde el SIER se está trabajando con la Facultad de Medicina de la Universidad de Murcia para evaluar la calidad de vida de personas que sufren Lupus Eritematoso Sistémico, que es una de las Enfermedades Raras más comunes en nuestra región.

Además, hay dos ensayos clínicos aprobados por la Agencia Española del Medicamento; uno con células monocucleadas de médula ósea en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica y otro sobre Terapia con Células Madre en personas con Retinosis Pigmentaria, "especialmente relevante, ya que los afectados por Retinosis Pigmentaria carecen de tratamiento y la evolución de la enfermedad puede ocasionar ceguera".

Vii congreso nacional de enfermedades raras

El VII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, que acoge el VII Encuentro Nacional de Familias y Personas con Enfermedades Raras y el II Simposium Internacional de Lipodistrofias es un encuentro de carácter formativo que pretende ser también un foro de convivencia e intercambio de experiencias dirigido a afectados, familiares, estudiantes y profesionales, en el que se van a presentar avances en los sectores educativos, sociales y asistenciales, entre otros.

Entre otros profesionales, en esta jornada intervendrá este viernes, a las 17.00 horas, el responsable del SIER, Joaquín Palomar, que expondrá las principales características de este registro así como su evolución y resultados.