Descubren que alteraciones en el cromosoma 11 podrían ser la causa del autismo

  • El estudio ha llevado cinco años y se han estudiado los patrones genéticos de 1.500 familias con enfermos de autismo.
  • Los científicos descubrieron que la enfermedad está vinculada a una región del cromosoma 11 y dentro de ella un gen específico, llamado neurexin 11.
  • A pesar de ello, se cree que hay interacción de varios genes y que por tanto no constituye una respuesta completa.
Mediante el uso de varias técnicas, investigadores del Proyecto Genoma del Autismo procedentes de 50 instituciones de 19 países intentaron determinar los rasgos genéticos que comparten 1.500 familias con miembros autistas.

Los resultados del estudio, publicados en la revista Nature Genetics, implican a una región del cromosoma 11 y a un gen llamado neurexina 1.

Se cree que el estudio podrá contribuir a la búsqueda de un diagnóstico más eficaz y a nuevos tratamientos contra el mal, un desorden que se caracteriza por la dificultad en los procesos de comunicación e interacción de los afectados con otras personas.

Los científicos llevaban años creyendo que los errores en el mapa genético de las personas podía ser responsable del autismo.

Los científicos estaban seguros de que el autismo se produce por alternaciones en el mapa genético de las personas

El código genético, el ADN, está contenido en las células en forma de cromosomas, en los que se disponen los genes.

Los científicos han localizado una región de un cromosoma -la 11 p- y un gen llamado neurexin 11.

Este último gen pertenece a una una familia de genes que permite que las células nerviosas se comuniquen y los autores del informe creen que juega un papel fundamental en los desórdenes asociados al autismo.

El trabajo comenzó hace 5 años, en 2002, cuando los científicos agruparon sus recursos y su experiencia y formaron el Proyecto Genoma del Autismo.

Utilizaron, con ayuda de la ONG Habla el Autismo y de los Institutos de Salud Nacionales de EEUU, "biochips" para buscar similitudes genéticas en los enfermos de autismo.

Cautela sobre los resultados

John Burn, del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Newcastle, en el Reino Unido, calificó de "fantásticos" los resultados.

Sin embargo, advirtió: "Es casi seguro que existe una interacción entre varios genes, por lo cual este descubrimiento no provee una respuesta completa y no llevará necesariamente al desarrollo de nuevas pruebas genéticas".

Fred Kavalier, de la Sociedad Británica de Genética Humana, manifestó a su vez que ahora se necesita una evaluación independiente de los resultados del estudio.

Ahora, el trabajo del Proyecto Genoma del Autismo entra en una nueva fase, que necesitará tres años de investigaciones dirigidas a rastrear aún más las muestras de ADN relacionadas con el autismo.

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