Un 'bebé medicamento' podrá curar dentro de dos años a su hermana, aquejada de una rara enfermedad

Un 'bebé medicamento', es decir, un recién nacido fruto de la previa selección genética de embriones para hacer un trasplante de su médula ósea a un hermano, podría ser, dentro de dos años, el final del proceso iniciado en el Hospital Reina Sofía de Córdoba para curar a una niña de cuatro meses, la primera diagnosticada en Andalucía de una rara enfermedad inmunológica.

Según informaron este jueves  los responsables médicos del Reina Sofía, junto con  los padres de Lucía, que así se llama la pequeña, el trasplante de médula de "un hermano absolutamente compatible" o de progenitores hemotapoyéticos, procedentes del cordón umbilical de ese mismo hermano, nacido con el fin de curar a su hermana, es uno de los dos procedimientos puestos ya en marcha para salvar a Lucía, que padece una inmunodeficiencia severa combinada.

 Se trata de una enfermedad muy rara que se da en uno de cada 600.000 recién nacidos y de la que se conocen alrededor de 300 casos en todo el mundo.

Al margen de que se ha iniciado el procedimiento para obtener el Diagnóstico Genético Preimplantacional, también se aplicará a la niña una terapia sustitutiva que consiga recuperar la actividad inmunológica y mantener a la pequeña en una situación apta para poder someterse posteriormente a un posible trasplante.

La terapia persigue corregir la deficiencia del enzima (adenosina deaminasa) que caracteriza la patología que padece la pequeña, que ingresó hace tres meses en el hospital cordobés aquejada de una infección muy grave, que es como se manifiesta ésta enfermedad, de la que sólo se han diagnosticado otros dos casos en España.

Terapia sustitutiva

Según detallaron los especialistas del Reina Sofía, ya se conocen casos de niños en Estados Unidos aquejados de esta enfermedad, tratados con la citada terapia sustitutiva, que llevan años "en una situación normalizada, con lo que, dependiendo de la evolución de este caso, podría pensarse en no llegar a realizar un trasplante" a la pequeña Lucía, que, en cualquier caso y a falta de otra nueva posible terapia aún por definir, deberá recibir de por vida, por vía intravenosa y una vez por semana, el enzima que precisa.

Bebés medicamentos: entre los 'servicios' del SAS

Por su parte, la madre de la niña, Francisca Alcaide, dijo que la posibilidad de curar a su hija con un 'bebé medicamento' forman parte de la cartera de servicios que ofrece el Servicio Andaluz de Salud (SAS), por lo que ella y su marido, Miguel Angel Velasco, ya habían pedido ayuda económica para llevar a su hija a Bélgica e iniciar el tratamiento que ahora ya se le aplica en Córdoba.

Enfermedad rara

En el Registro Español de Inmunodeficiencias Primarias sólo se han declarado tres casos: el primero en 1999, que tardó alrededor de un año en ser diagnosticado; el segundo en 2006, cuyo diagnóstico se demoró dos meses y el último, el de la pequeña hospitalizada en el Reina Sofía, que se ha detectado en un mes.

El diagnóstico de esta enfermedad resulta muy complicado, ya que este tipo de inmunodeficiencia puede deberse a 20 causas diferentes y de ahí la dificultad de llevar a cabo un diagnóstico molecular tan preciso.

El enzima que se presenta deficitario en esta enfermedad está implicado en el metabolismo y su defecto conduce a una acumulación de metabolitos, sustancias tóxicas para las células, que se traduce en incapacidad del organismo para defenderse frente a las infecciones.